非典型畸胎样 / 横纹肌样瘤

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什么是AT/RT？

一种不典型的畸胎瘤/横纹肌样肿瘤（AT/RT）是一种快速生长的中枢神经系统癌症。癌细胞开始在你的大脑或脊髓中生长。大约一半的AT/RT病例起源于你的小脑或脑干。它最常影响儿童。

AT/RT的症状可能会突然出现。起初你可能觉得孩子患了普通的疾病，但他们的症状不会随着时间或传统疗法而好转。医生会建议进行测试以了解孩子为何感到不适。确诊AT/RT后，他们会提供针对你孩子情况的具体治疗方案。

这种类型的肿瘤通常预后较差。它扩散得很快，而且可能难以切除。因此，它可能会缩短你孩子的预期寿命。然而，并非所有病例都预后不良。研究人员正在每天研究新的治疗方法，以帮助提高你孩子生存的机会。

当你得知癌症诊断时，特别是像AT/RT这样罕见的癌症时，有很多不确定性。记住，你孩子的护理团队将陪伴他们度过整个旅程。家庭和看护者也可以获得支持。

AT/RT属于哪种癌症？

AT/RT是一种罕见的脑癌，会影响你的中枢神经系统（CNS）。你的CNS包括你的大脑和脊髓。

AT/RT有多罕见？

在美国，一项研究估计有470人患有AT/RT。这相当于每年约有73人被诊断出这种疾病。在这73人中，只有4人是成年人。

AT/RT的症状是什么？

AT/RT的症状因年龄和肿瘤在体内的位置而异。以下症状可能会突然出现并迅速恶化：

• 头痛（通常在早晨，呕吐后会消失）。
• 恶心和呕吐。
• 疲劳。
• 活动水平变化（能量低）。
• 平衡、协调和行走困难。

父母或照顾者可能会注意到婴儿因为这种肿瘤头部尺寸变大，但在较大儿童中可能不太明显。

AT/RT的病因是什么？

AT/RT是由SMARCB1或SMARCA4基因的遗传改变（突变）引起的。这些是肿瘤抑制基因。它们制造一种蛋白质来调节细胞何时以及多频繁地生长。这些基因的一个改变可以导致细胞不受控制地生长，从而形成肿瘤。

AT/RT是遗传性的吗？

是的，某些AT/RT病例是遗传性的。您可以从您的亲生父母那里继承引起肿瘤的基因改变（种系突变）。但大多数病例并不是遗传的。相反，基因改变随机发生（散发性），没有在您的亲生家族中有过历史记录。

AT/RT的风险因素有哪些？

大多数AT/RT影响3岁以下的儿童。但它可以在任何年龄影响儿童和成人。

我应该向孩子的医生询问哪些问题？

在得知AT/RT（原始神经外胚层肿瘤）后，你可能有许多疑问。一定要向孩子的医生询问以下问题：

• 肿瘤位于我孩子身体的哪个部位？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 治疗会有哪些副作用？
• 治疗将如何影响我孩子的生长和发育？
• 我孩子的预后如何？

AT/RT是如何诊断的？

医生会在进行体格检查、神经系统检查和检测后诊断AT/RT。在这些检查过程中，孩子的医生将更多地了解他们的症状、医疗史和家族医疗史。

检测可能包括：

• 核磁共振成像(MRI)。
• 腰椎穿刺。
• 基因检测。
• 活检。

AT/RT如何治疗？

您的孩子医生可能会推荐以下方法来治疗AT/RT：

• 切除手术：神经外科医生将尽可能多地手术移除肿瘤。您的孩子可能在手术后需要化疗和放疗以摧毁任何残留的癌细胞。
• 化疗：化疗是一种药物，可以杀死癌细胞或阻止它们分裂（生成更多细胞）。您的孩子医生可能会通过口服（经口）给药或通过注射到您孩子的静脉或肌肉中（全身化疗）来治疗AT/RT。或者，您的孩子医生会将化疗药物注射到您孩子脊髓周围的液体中（鞘内化疗）。
• 放射治疗：放射治疗使用高能X射线来杀死癌细胞或防止它们生长。机器会将辐射束导向您孩子体内的肿瘤。3岁以下的儿童可能需要较低剂量的放射治疗，因为它会影响他们的生长和发展。
• 干细胞移植：在接受高剂量化疗后，您的孩子可能会接受干细胞移植以替换他们失去的细胞。在化疗前，您的孩子医生将移除并储存您孩子的一些干细胞。化疗后，他们将通过静脉（通过针头进入静脉）将这些细胞重新注入您孩子的体内。
• 靶向治疗：这是一种目前处于临床试验阶段的新治疗方法，用于AT/RT。某些药物可以阻止细胞成分在您孩子体内执行其功能，从而可以阻止癌细胞的生长和繁殖。
• 免疫疗法：免疫疗法正在对AT/RT进行临床试验。它有助于您孩子的免疫系统对抗癌症。
• 姑息治疗：姑息治疗为您的孩子提供症状缓解、舒适和支持，以帮助提高他们的生活质量。

医生将在审查诊断和影像学检查结果后确定推荐的治疗类型。您的孩子可能需要不止一种治疗方法。在整个您孩子的生命中，后续护理将是重要的。治疗后，他们可能需要额外的检测以确保治疗有效且癌症没有复发。

谁在我的孩子的护理团队中？

在AT/RT治疗期间，您可能会见到许多不同的医生。您的孩子护理团队可能包括：

• 儿科医生或初级保健医生。
• 神经外科医生。
• 放射肿瘤学家。
• 神经科医生。
• 遗传咨询师。

治疗会有副作用吗？

所有类型的AT/RT治疗都可能出现副作用。您的孩子医生将解释潜在的副作用是什么，并告诉您在治疗过程中要注意什么。一些副作用可能在治疗期间发生，而另一些可能要几个月后才会出现。如果您有任何疑问，请告知您孩子的医生。

AT/RT的预后如何？

由于AT/RT是一种侵袭性癌症，如果治疗无法将其从孩子的体内清除，可能会导致早期死亡。这种情况因人而异。例如，如果外科医生在手术过程中能够完全切除肿瘤，则有可能治愈。

预后会根据多种因素有所不同，包括：

• 您孩子的年龄。
• 他们的遗传背景。
• 手术期间可以安全切除肿瘤的部分。
• 癌症是否已经扩散到孩子身体的其他部位。

您的医生将为您提供关于您孩子预后（即治疗结果）的最准确信息。如果您对预期情况有任何疑问，请与您孩子的护理团队交谈。

AT/RT的生存率和治愈率是多少？

由于AT/RT是一种罕见的癌症类型，目前没有足够的数据来确定该病的生存率和治愈率。您孩子的医生将为您的孩子的情况提供最新的信息。

AT/RT能否被预防？

目前没有方法可以预防AT/RT。如果你计划扩展你的家庭，你可能会选择与顾问讨论进行基因检测，以了解更多关于你生育一个带有可能导致AT/RT的基因改变的孩子的风险。