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简介
什么是卡罗利病？
卡罗利病是一种罕见的遗传性肝脏疾病，会导致肝内胆管异常扩张（扩张）。这些胆管是将一种消化液——胆汁从肝脏输送到小肠的管道。当胆管扩张时，它们可能会被胆管结石堵塞，从而导致感染和炎症。囊肿也可能形成。
胆汁需要能够在胆管中顺畅流动，而不会被阻塞。当胆管变得过于宽大时，胆汁容易积聚。随着时间的推移，这种积聚会导致小结石的形成。
如果你患有卡罗利病，你可能在一生中经历许多症状。症状通常在30岁之前开始出现，但也可以在任何年龄出现。你可能会注意到皮肤和眼白发黄（黄疸），并经常出现类似流感的症状。这种状况会对你的健康和福祉造成影响，但有治疗方法可以帮助你管理症状。
卡罗利病的类型
卡罗利病有两种类型：
- 卡罗利病：这种类型仅影响胆管，不引起其他肝脏问题。
- 卡罗利综合征：这是一种更为严重的疾病类型，还会导致肝脏瘢痕化（纤维化）。
卡罗利病有多常见？
卡罗利病是一种非常罕见的疾病，每100万人中大约有1例。
症状
Caroli病的症状是什么？
虽然小结石通常不会引起症状，但它们可能会阻塞胆管并使其肿胀（胆管炎）。这可以导致Caroli病的症状，如：
- 身体右侧疼痛。
- 呕吐。
- 发热和寒战。
- 皮肤和眼白发黄（黄疸）。
- 皮肤瘙痒。
很少见的是，由于胆汁积聚，胆管中可能会发展出称为胆管癌的肿瘤。
Caroli病的原因是什么？
Caroli病是一种遗传性疾病，通常随机发生（散发性）。但是有报道在一些家族中以常染色体显性方式出现。
PKHD1基因中的遗传突变（改变）导致Caroli综合征。这个基因负责在胎儿发育期间制造一种帮助构建胆管和肾脏的蛋白质。由于Caroli病与Caroli综合征相关，研究人员相信PKHD1基因可能与Caroli病有关。但需要更多的研究。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果你出现卡罗利病的症状——比如右侧疼痛、呕吐、发热和黄疸——请去看你的医生。
我应该问我的医生哪些问题？
你可能想问你的医生以下这些问题：
- 我患的是哪种卡罗利病（卡罗利病或卡罗利综合征）？
- 根据影像结果，我的病情严重程度如何？
- 针对我的情况，推荐的治疗方案是什么？
- 有没有什么药物可以帮助控制我的症状或预防并发症？
- 手术对我而言是否有可能，如果是，需要什么样的手术？
- 在我的情况下，手术的风险和益处有哪些？
- 我应该注意哪些并发症的征兆和症状？
诊断
Caroli病如何诊断？
您的医生将进行体格检查并询问您的症状。他们可能会要求进行一个包含肝酶的全面代谢面板（CMP）。某些酶升高的模式表明导管阻塞。除了血液检查外，您的医生还将请求多种影像学（放射学）测试，包括：
- 腹部超声。
- CT扫描（计算机断层扫描）。
- MRI扫描（磁共振成像扫描）。
此外，您的医生可能还会要求进行ERCP（内镜逆行胰胆管造影）。通过此程序，他们会将一根细小的软管（内镜）通过您的口腔插入到胃中。使用ERCP，您的医生可以观察您的胆管和肝脏，以查看是否有任何肿块或疤痕。
您的医生还可能要求进行一种称为MRCP（磁共振胰胆管造影）的MRI。这是一种特殊的测试，可以测量您的胆管有多宽。它还可以查看您是否有胆管结石。
治疗方法
Caroli病如何治疗？
目前没有治愈Caroli病的方法，但治疗可以帮助管理症状并预防并发症。您可能会与一个医疗团队合作，包括：
- 遗传学家。
- 胃肠病学家。
- 肝脏专科医生。
- 泌尿科医生。
- 肾病学家。
- 放射科医生。
- 移植外科医生。
Caroli病的治疗方法取决于胆管扩张（扩大）的位置。如果扩张的胆管位于肝脏的左半部或右半部，您的医生可以通过手术切除这部分肝脏。这称为半肝切除术。通常，通过切除部分肝脏来治疗Caroli病的人未来不会出现症状。
如果扩张的胆管遍布整个肝脏，您的医生可能会使用抗生素来预防胆管炎。一种名为熊去氧胆酸的药物可以帮助解决Caroli病引起的某些问题。
您的医生还可能进行一种称为内部胆道旁路手术的操作，以帮助胆汁从肝脏排出。
对于更严重的情况，肝脏移植可能是最佳的治疗选择。
预后情况
Caroli病的预期寿命是多长？
Caroli病本身并不直接决定预期寿命。对寿命的影响来自于潜在的并发症，包括：
- 胆管炎：由胆管内残留结石引起的急性胆管炎是一种医疗紧急情况，可能在数小时至数天内致命。
- 胆管癌（胆管细胞癌）：慢性炎症和阻塞的胆管可能导致胆管癌。早期检测和治疗对于更好的预后非常重要。
- 肝功能衰竭：长期的胆管炎症最终可能导致更严重的疾病，如肝功能衰竭。
Caroli病的预后取决于管理。通过适当的胆管炎治疗和定期监测并发症，Caroli病患者可以拥有完整的生命跨度。
如何预防
这种科利病可以预防吗？
科利病是一种遗传性疾病，因此无法预防。