克雅氏病(CJD)

什么是克雅氏病（CJD）？

克雅氏病（CJD）是一种罕见的疾病，会导致患者大脑迅速退化。随着病情恶化和损害你的大脑，它会引起类似痴呆的症状。

在CJD中，异常蛋白质（称为朊病毒）会在你的脑细胞中积累，损害并破坏这些细胞。这种状况非常严重，其影响会迅速发展并恶化。最终是致命的，并且不幸的是，目前无法治愈、治疗或减缓该病的进展。

它影响谁？

克雅氏病（发音为“croy-tz-felt ya-cob”）通常影响年龄在50到80岁之间的个体，在你年纪越大时越常见。然而，遗传亚型的CJD通常发生得更早，大多数情况下发生在30至50岁之间。男女患病率大致相同。

变异CJD

CJD的一个亚型，称为变异CJD（vCJD），影响那些食用了来自患有牛海绵状脑病（BSE）的牛的牛肉的人。

这种状况有多常见？

CJD非常罕见，在全球每100万人中每年大约有1到2例。在美国，每年约有350人被诊断为CJD。

当你患有克雅氏病时会发生什么？

CJD是一种进行性脑病，意味着它会导致大脑随着时间推移而逐渐受损。专家将其归类为“传染性海绵状脑病”（TSE）。潜伏期，即从你初次感染疾病到开始出现症状的时间，可以从几个月到几年不等。

TSE 病症会在你的大脑中引起小范围的损伤或簇集，这会使大脑看起来像海绵或像瑞士干酪一样有许多洞或空腔。

随着大脑损伤的发生，你失去了受影响区域控制的能力。总体而言，CJD 患者会出现一系列症状，包括记忆力丧失、思维问题、不受控制的肌肉痉挛或运动困难等。由于CJD造成的巨大损害，它最终是致命的。

克雅氏病的症状有哪些？

该病最常见症状按疾病从早期到晚期的顺序排列如下：

• 健忘和记忆力减退。
• 困惑和定向障碍。
• 行为和人格变化。
• 视力问题或处理和理解视觉信息的问题。
• 幻觉或妄想。
• 肌肉协调问题（共济失调）。
• 平衡问题，影响行走或站立时的稳定性。
• 不受控制的肌肉运动和痉挛（肌张力障碍）。
• 癫痫发作。
• 瘫痪。
• 萎缩（当肌肉质量和体重迅速减少时，有时称为肌肉萎缩）。

克雅氏病的原因是什么？

您大脑中的异常蛋白质，即朊病毒，导致了克雅氏病。蛋白质是化学分子，需要保持特定形状才能正常工作（就像一把锁只对正确形状的钥匙打开一样）。

当蛋白质的形状不正确时，您的细胞无法使用它们，而且您的身体也无法分解它们。由于无处可去，这些蛋白质会在您的脑细胞（神经元）中慢慢积累，最终导致神经元损伤和破坏。无论出于何种原因，当您的身体产生异常蛋白质时，这些畸形的蛋白质可以引起进行性脑部疾病，如阿尔茨海默病。

但朊病毒性疾病有一个关键区别。与异常蛋白质缓慢积累不同，朊病毒将正常蛋白质转化为更多的朊病毒。随着朊病毒数量的增加，它们会转化更多蛋白质成为朊病毒。朊病毒越多，转化过程就越快。这就是为什么克雅氏病会从轻微的行为改变迅速发展为严重的症状。

朊病毒也因为其比大多数微生物更耐久而具有危险性。烹饪温度无法像病毒或细菌那样破坏朊病毒。您的免疫系统无法阻止朊病毒，因此无法对克雅氏病产生免疫力，也没有办法预防它。

克雅氏病的类型

蛋白质可以在您的体内变成朊病毒，原因有很多。不同的原因决定了您所患的克雅氏病的类型。不同的类型包括：

• 散发性克雅氏病。这是最常见的克雅氏病，占病例的85%至90%。它发生的原因不明。
• 遗传性克雅氏病。这种类型的克雅氏病是因为您从一个或两个父母那里继承了一种基因突变。它是最常见的原因中排名第二，约占克雅氏病病例的10%至15%。
• 获得性克雅氏病。这是您通过各种来源“获得”的克雅氏病，例如器官或组织移植、受污染的手术器械等医疗程序。
• 变异型克雅氏病（vCJD）。这种情况发生在食用了患有牛海绵状脑病（BSE）的牛肉之后，这是一种由朊病毒引起的疾病。影响BSE患病牛肉的朊病毒可以传播给人类和其他物种，从而导致vCJD。

遗传性克雅氏病的情况

有两种特定的遗传形式的克雅氏病：

• Gerstmann-Sträussler-Scheinker（GSS）综合征。这种情况极为罕见，全世界每1亿人中有1到10人受到影响。
• 致命性家族性失眠症。这种情况比GSS综合征更为罕见。研究人员仅确认了大约几十个病例。

克雅氏病会传染吗？

克雅氏病不会轻易通过人与人之间的接触传染。唯一传播方式是通过器官或组织移植，或者通过从患有克雅氏病的供体那里获得的某些激素。

变异型克雅氏病可以通过输血传播，但这极为罕见，且只有四例被确认。变异型克雅氏病本身也非常罕见。截至2021年，在前五年（2016-2021）内仅有两例变异型克雅氏病病例。最后一名确诊患者于2019年在法国去世。

动物中的朊病毒疾病

朊病毒可以在不同种类的动物中引起类似疾病。BSE影响牛，羊瘙痒症影响绵羊和山羊，慢性消耗病（CWD）影响鹿、麋鹿及其相关物种。然而，目前没有证据表明羊瘙痒症或CWD可以影响人类。

尽管没有证据表明羊瘙痒症或CWD可以导致人类克雅氏病，但由于存在可能导致朊病毒引发疾病突变的风险，专家仍然建议谨慎处理家养动物和野生猎物。其他疾病也可能导致人类患病。美国疾病控制与预防中心（CDC）和美国农业部都有更多关于这些主题和关注的信息。

我该如何照顾自己？

CJD（克雅氏病）患者通常在确诊后几周或几个月内需要专家的医疗护理。因此，如果你患有CJD，你无法自我照顾。你的医生通常会建议将CJD患者安置在医疗机构中。

如何诊断克雅氏病？

您的医生可以通过多种方法诊断CJD，包括：

• 身体和神经学检查。这些检查涉及您的医生寻找CJD的体征和症状，并要求您执行某些任务，这可以帮助他们识别大脑功能的问题。
• 诊断测试和影像学检查。这些测试可以测量您的大脑活动或创建大脑结构的图像。
• 实验室检测。这些检测分析血液或脑脊液（包围大脑和脊髓的液体）以寻找CJD的迹象，特别是异常蛋白质和朊病毒。这也可能涉及在一个人死后直接检测大脑组织。

将进行哪些检查来诊断这种状况？

• 脑部MRI。这是当诊断CJD时，医生最有可能使用且最可靠的诊断成像扫描。
• 脑电图（EEG）。此测试可帮助检测不寻常的大脑活动的迹象。虽然其他疾病也可能出现类似活动，但此测试仍可为医生提供有用的线索，以便他们在诊断过程中工作。
• 腰椎穿刺（脊椎穿刺）。此测试抽取脑脊液（CSF），该液体包围大脑和脊髓，并对其进行分析。CSF中某些蛋白质水平较高可以表明像CJD这样的状况，而在特定条件下摇动CSF样本可以引起变化，这些变化表明与朊病毒和蛋白质相关的问题。
• 脑活检。此测试涉及采集大脑组织样本并进行分析。脑活检是确认CJD诊断的最确定方法。然而，脑活检几乎总是在死后进行，因此它们仅适用于确认或排除CJD诊断。
• 基因检测。分析您的血液或唾液样本可以显示您是否有增加患CJD风险的遗传突变。

克雅氏病如何治疗，有治愈的方法吗？

不幸的是，目前没有办法治愈、治疗或减缓克雅氏病的进展。您的医生可能会建议您治疗一些症状，但这并不常见，因为克雅氏病往往进展得太快，在病情恶化之前治疗可能无法起到帮助。

我如何照顾自己或管理克雅氏病的症状？

克雅氏病不能自我诊断，因此也不能自行治疗或管理。许多克雅氏病的症状也可能与其他脑部相关疾病有关，其中一些是可治疗或可治愈的，因此如果您有任何克雅氏病的症状，尽快就医是非常重要的。

如果我患有这种疾病，会有什么预期？

克雅病有一个很长的潜伏期，这意味着你可能会感染它，并且在出现症状之前携带多年。一旦症状开始，病情往往会迅速恶化，随着疾病导致大脑不同区域受损，会出现不同的症状。

在疾病的早期阶段，人们的行为会发生变化，并出现较轻的症状，如注意力不集中和记忆力下降。随着病情加重，克雅病患者会失去自理能力，并出现肌肉运动控制困难。在克雅病的最后阶段，人们停止说话、交流和移动，随后不久死亡。

克雅病会持续多久？

克雅病是一种永久性状况，通常会导致患者的死亡，至少是死亡的一个促成因素。大多数克雅病病例在诊断后几个月到一年内致命。例外情况是遗传性克雅病，其生存时间可能为一至十年。

这种状况的预后如何？

不幸的是，克雅病的预后非常差，因为该病无法治愈或治疗。在大多数情况下，病情还会迅速恶化，导致几周或几个月内死亡。由于这种疾病非常严重且迅速恶化，克雅病患者的亲人应考虑咨询心理健康专业人士——例如咨询师或治疗师——以帮助他们应对因亲人状况而发生的影响和变化。

我如何降低或预防CJD的风险？

几乎所有CJD病例都是无法预防的，而且几乎没有方法可以降低您患上这种疾病的风险。唯一的例外是变异型CJD，您可能通过食用患有牛海绵状脑病的牛肉而感染。

动物检疫有助于在发达国家将带有BSE的牛排除在食物供应之外。然而，未经检疫或未在受监管设施中加工的动物仍可能存在风险。因此，在发展中国家或国家时，您应非常谨慎地食用肉类。总的来说，您应避免来自不受监管来源的肉类，特别是脑组织、骨髓或含有这些成分的产品。

可能携带其他朊病毒疾病的动物

尽管没有证据表明羊瘙痒症或慢性消耗病可以导致人类患克雅氏病，但专家仍然建议对食用猎物的家畜和野生动物进行谨慎处理，因为存在突变的风险，这可能导致由朊病毒引起的疾病影响人类。