硬纤维瘤病

英文名：: Desmoid Tumors

就诊科室：: 骨科普通外科

发病部位：: 腹膜

简介

硬纤维瘤是一种罕见的良性（非癌性）肿瘤，发生在结缔组织中——即支持和连接你的骨骼、韧带和肌肉，并保持内脏器官在正确位置的组织网络。硬纤维瘤可以在你身体的任何部位发生，但它们通常影响你的手臂、腿部或腹部（腹腔）。硬纤维瘤的其他名称包括深部纤维瘤病、侵袭性纤维瘤病或硬纤维瘤病。

与癌性肿瘤不同，硬纤维瘤不会扩散到身体的其他部位。然而，它们具有很强的侵袭性，会像癌症一样生长到附近的结构和器官中。因此，硬纤维瘤患者通常由癌症医生负责治疗。大多数硬纤维瘤生长缓慢且不会引起问题，但有些生长较快，并可能长得足够大以压迫周围组织、神经或邻近器官。医生可以治疗硬纤维瘤，但它们经常复发（复发）。

硬纤维瘤根据其位置可分为不同类型：

腹壁硬纤维瘤：这类肿瘤影响包围腹腔内器官（如上腹部的胃）的组织壁。
腹内硬纤维瘤：这类肿瘤在肠系膜中生长，肠系膜是围绕肠道的组织。
腹外硬纤维瘤：这类肿瘤发生在除腹部和腹壁以外的区域。腹外硬纤维瘤通常在肩部、上臂、胸壁和大腿上部发展，但也可能影响头部和颈部。

硬纤维瘤是指结缔组织的非癌性生长。它们最常发生在腹部、双臂和双腿。有些硬纤维瘤生长缓慢，不需要立即治疗。而有些则生长迅速，需要通过手术、放射疗法、化疗或其他药物进行治疗。尽管硬纤维瘤不是癌症，但它们的侵袭性和复发倾向使得治疗过程复杂且需要密切关注。

病因

硬纤维瘤的病因尚不清楚。

医生知道，当结缔组织细胞的 DNA 发生变化时，就会形成这种肿瘤。细胞的 DNA 包含指示细胞该如何做的指令。DNA 变化会命令细胞快速增殖，产生大量细胞（肿瘤），侵入并破坏正常身体组织。

症状

嗜酸性粒细胞瘤的症状和原因

嗜酸性粒细胞瘤并不总是会引起症状。当它们引起症状时，可能会包括：

疼痛、不适或麻木感，这是由于肿瘤压迫附近的神经、器官或血管引起的。
一个肿块或肿胀区域，通常出现在你的手臂、腿部和腹部。
难以移动你的手臂或腿。
腹部肿瘤引起的恶心和呕吐。

并不是每一个肿块或隆起都是嗜酸性粒细胞瘤，但如果你有一个大于2英寸的肿块，持续变大或疼痛，你应该与医生交谈。

嗜酸性粒细胞瘤的原因

嗜酸性粒细胞瘤是由于结缔组织细胞发生突变（改变）并增殖而形成的。专家们不确定是什么触发了这种变化，但他们发现了一些风险因素。嗜酸性粒细胞瘤的风险因素包括：

高雌激素水平。
出生时被指定为女性（AFAB）。
怀孕。怀孕会增加你的雌激素水平，并使你的腹壁伸展。大多数与怀孕相关的嗜酸性粒细胞瘤都发生在你的腹壁上。
患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）。大约有10%的FAP患者会发生嗜酸性粒细胞瘤。
创伤。研究表明，严重的伤害或身体同一部位的反复受伤会增加你患嗜酸性粒细胞瘤的风险。

就医指导

我应该在什么时候去看医生？

在治疗后，纤维瘤病可能会复发。不是所有的肿块或包块都是纤维瘤病，但如果你有一个大于2英寸（约5厘米）的新肿块或包块，并且它在持续变大或者疼痛，你应该和医生谈谈。

我应该问我的医生什么问题？

如果你被诊断为患有纤维瘤病，以下是一些你可以考虑询问你的医生的问题：

肿瘤位于哪里？
它有多大？
它是否影响了我的器官或身体的任何功能？
我需要接受治疗吗？
如果不需要，观察等待会如何进行？
如果我需要治疗，有哪些选择？
治疗的副作用是什么？

纤维瘤病不是癌症，通常情况下，它们不会引起严重的健康问题。但是快速生长的纤维瘤病可能会导致疼痛、恶心或使你难以移动手臂或腿。幸运的是，医生有治疗方法可以缓解症状，有时甚至可以消除肿瘤。

诊断

诊断纤维瘤病（丛状型）通常需要结合详细的体检、影像学检查和组织活检。首先，您的医生会进行全面的体格检查，并询问您的具体症状。随后，他们可能会推荐以下几种检查方法来辅助诊断：

影像学检查：医生可能会建议进行计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）等影像学检查，以便拍摄疑似病变部位的详细图像。这些影像资料能够为医生提供重要的诊断线索。
活检：为了获得更确切的诊断结果，医生会采取肿瘤组织样本并送往实验室进行检测。活检可以通过不同的方式进行，包括使用针头吸取组织样本或者通过手术切除部分组织样本。病理学家会在实验室中仔细分析这些样本，确定细胞类型及其是否有侵袭性倾向，从而帮助制定最合适的治疗方案。

综上所述，通过综合运用体格检查、影像学检查和组织活检等多种手段，可以有效诊断纤维瘤病（丛状型），并为后续治疗提供科学依据。

治疗方法

如何治疗纤维瘤病（Desmoid 肿瘤）？

医生通常会像对待恶性肿瘤一样对待纤维瘤病。具体治疗方法取决于多个因素，如肿瘤大小、位置以及它引起的症状类型。手术是最常见的治疗方法。其他治疗方法包括：

主动监测（观察等待）：一些纤维瘤病虽然发展但没有长到足以引起症状的程度。如果你没有症状，你的医生可能会简单地监测你的健康状况和肿瘤。
靶向治疗：这种治疗通过针对有助于纤维瘤病生长的特定基因或蛋白质来发挥作用。你的医生可能会推荐使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）进行治疗。
冷冻消融：如果手术不可行，你的医生可能会建议冷冻消融。
化疗：口服或静脉注射的化疗药物可用于缩小或消除纤维瘤病。
激素疗法：他莫昔芬可能阻止纤维瘤病的生长。

治疗的副作用因治疗方法而异。一般来说，纤维瘤病治疗的副作用可能包括化疗或手术引起的疲劳，或者手术后可能出现的感染。你的医生将讨论所有治疗的副作用，以便你知道会发生什么。

从纤维瘤病手术中恢复需要多长时间？这取决于你的情况，但通常需要两到三周才能从纤维瘤病手术中完全恢复。你的外科医生会解释手术后你可能会遇到的情况，并告诉你在恢复期间如何照顾自己。

硬纤维瘤的治疗方法包括：

监测肿瘤的生长：如果硬纤维瘤没有引起任何体征或症状，医生可能会建议监测肿瘤，看它是否生长。你可能每隔几个月就要接受一次影像学检查。有些肿瘤永远不生长，可能永远也不需要治疗。有些肿瘤不经过任何治疗就能自行缩小。
外科手术：如果硬纤维瘤引起体征和症状，医生可能会建议手术切除整个肿瘤和周围一小块健康组织。但有时肿瘤会生长到附近的结构，不能被完全切除。在这些情况下，外科医生会尽可能多地切除肿瘤。
放射疗法：放射疗法使用高功率射束（例如，X 线和质子）来杀死肿瘤细胞。如果你的身体不够健康，不适合做手术，或者肿瘤所在的部位有手术风险，则建议用放射疗法代替手术。如果存在肿瘤复发的风险，有时会在手术后使用放射疗法。
化疗和其他药物：化疗使用强效药物来杀死肿瘤细胞。如果你的硬纤维瘤生长太快且不能进行手术，你的医生可能会建议进行化疗。其他几种药物治疗在硬纤维瘤患者中也展现出治疗前景，包括抗炎药、激素治疗和靶向治疗。

预后情况

纤维瘤的生存率是多少？

生存率取决于多个因素，包括肿瘤的大小和位置以及您的身体对治疗的反应。根据美国临床肿瘤学会 (ASCO) 的数据，超过 98% 的纤维瘤患者在诊断后五年内仍然存活。

纤维瘤可以治愈吗？

这取决于您的情况。有时，手术切除肿瘤可以治愈该病。但有时，外科医生无法完全切除整个肿瘤。

如何预防

能否预防韧带样纤维瘤病？

韧带样纤维瘤病是一种罕见的疾病，其发生与某些基因突变有关，这些突变导致异常的结缔组织细胞的产生。然而，目前尚不清楚是什么具体因素触发了这些基因突变。由于缺乏明确的诱因，因此目前无法采取措施来预防韧带样纤维瘤病的发生。