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简介
什么是Dubin-Johnson综合征？
Dubin-Johnson综合征是一种罕见的遗传性疾病，会影响你的肝脏。这种由基因突变引起的疾病会导致体内胆红素堆积。胆红素是一种黄色物质，在红细胞生命周期结束时产生。胆红素应该释放到胆汁中，胆汁有助于将废物从肝脏和消化系统中排出。然而，胆红素会在你的肝脏和血液中积累，导致黄疸症状，表现为皮肤和眼白发黄。
Dubin-Johnson综合征影响哪些人？
Dubin-Johnson综合征可以影响任何年龄段的人，因为它是一种遗传性疾病。如果你的父母在受孕期间都传递给你导致该病的基因（常染色体隐性遗传模式），你可能会继承该病。如果你只从父母一方那里得到一个基因拷贝，你将成为该病的携带者，但不会出现症状。
Dubin-Johnson综合征有多常见？
确切的发生率尚不清楚。Dubin-Johnson综合征在伊朗、伊拉克、摩洛哥和日本等国家的人群中较为常见，据估计大约每1300人中有1人患有此病。
Dubin-Johnson综合征如何影响我的身体？
Dubin-Johnson综合征会导致一种黄色的废物物质在你的肝脏中堆积（胆红素）。这会导致你的皮肤和眼白发黄。你可能在低光环境下（室内）不易察觉皮肤的黄色调，但在自然光（室外）下这种黄色可能更为明显。黄疸通常首先出现在面部，并可能扩散到胸部、腹部和其他身体部位。你可以通过照镜子、张开嘴检查舌头反射来发现黄疸。黄疸也可能改变舌头下方区域的颜色，使其变为黄色。
症状
多恩-约翰逊综合征的症状有哪些？
几乎所有被诊断为多恩-约翰逊综合征的人都会出现由胆红素在肝脏中积聚引起的黄疸症状，包括：
- 皮肤和眼白发黄。
- 尿液颜色变化。
当身体处于压力状态时，例如其他疾病、怀孕或服用口服避孕药时，黄疸可能会加重。还可能出现其他症状，但通常较轻，包括：
- 疲劳。
- 腹痛。
多恩-约翰逊综合征是一种良性（无害）状况。
影像学检查和血液检测可能会显示以下症状：
- 肝脏内积累的沉积物，使其看起来呈黑色（如果在活检过程中取一小块肝组织）。
- 肝脏肿大（肝肿大）。
多恩-约翰逊综合征的原因是什么？
多恩-约翰逊综合征是由ABCC2基因突变引起的。ABCC2基因负责制造一种将废物从细胞中清除的蛋白质，具体来说，它会从你的肝细胞中清除胆红素（一种由红细胞生命周期结束后的残余物组成的黄色物质），并将其作为胆汁（消化液）排出体外。
如果你患有多恩-约翰逊综合征，你的身体无法从细胞中清除胆红素废物。这会导致体内像胆红素这样的物质积聚（高胆红素血症），从而引发症状，如黄疸。
就医指导
我应该在什么时候去看医生？
如果你的Dubin-Johnson综合征的症状加重，特别是如果你的黄疸导致你出现类似流感的症状，包括：
- 腹痛。
- 发热。
- 乏力。
- 恶心或呕吐。
我应该问医生哪些问题？
- 我的症状需要治疗吗？
- 我的孩子会遗传这个病吗？
- 如果我的症状让我感到不适，我该怎么办？
诊断
杜宾-约翰逊综合征是如何诊断的？
您的医生会在提供体检以观察您的症状并了解您的医疗和家族病史后，诊断杜宾-约翰逊综合征。
您的医生将要求进行以下测试以验证您的诊断：
- 肝脏影像学检查（X光、超声波）。
- 血液检测（胆红素检测）。
- 尿液检测。
- 可能需要进行肝活检。
胆红素检测结果较高会导致高胆红素血症（血液中胆红素过多）的诊断。如果您的症状持续存在，您的医生将要求进行基因血液检测，以识别导致您症状的基因。基因检测可确认杜宾-约翰逊综合征的诊断。
治疗方法
杜宾-约翰逊综合征如何治疗？
对于被诊断为杜宾-约翰逊综合征的患者来说，通常不需要治疗。如果确实需要治疗，通常是针对引起胆红素水平升高的疾病或过程进行治疗。如果你感冒了，要保持水分补充。如果你的症状因药物而恶化，那么你的医生会建议你停止服用该药物。
哪些因素可能会使杜宾-约翰逊综合征的症状加重？
杜宾-约翰逊综合征会导致终生黄疸症状。如果你：
- 饮酒。
- 服用避孕药。
- 有感染。
- 怀孕。
这些情况都可能导致症状加重。如果你的症状恶化，请与你的医生讨论可能的治疗方案来帮助你感觉更好。
预后情况
如果我患有Dubin-Johnson综合征，我会有何预期？
被诊断为Dubin-Johnson综合征的人预后良好。该病没有治愈方法，治疗主要是对症处理，通常不需要治疗。这种病症不会影响患者的寿命。
如何预防
如何预防杜宾-约翰逊综合征？
你无法预防杜宾-约翰逊综合征，因为它是一种遗传性疾病。如果你计划怀孕并想了解自己生育遗传病患儿的风险，与你的医生讨论基因检测或遗传咨询。