简介
什么是矮小症？
矮小症是一种骨骼发育不良或影响软骨的疾病。软骨是保护骨头的一种结缔组织。它会导致四肢短小的侏儒症。
对于矮小症而言，一种基因变化会阻止软骨在手臂和腿的长骨中转化为骨头（骨化）。
该病症的体征特征包括身材矮小、弯曲的双腿以及手和脚较大，并且头围也较大。症状很少在幼儿期到学龄早期才变得明显。
矮小症有多常见？
矮小症的确切频率尚不清楚。研究表明，矮小症的发生率可能与软骨发育不全相似，后者是这种病症更为严重的形式。发生率估计为每15,000到40,000个新生儿中有1例。
症状
什么是矮小症的症状？
几种身体特征导致矮小症的诊断。症状因人而异，可能包括：
- 身材矮小。
- 头部较大。
- 手臂和腿较短。
- 手和脚宽大。
- 肘部活动范围受限。
- 腿部弯曲。
- 腰部脊柱向内弯曲（腰椎前凸）。
生长（身高）通常在幼儿期到学龄早期减少。被诊断为矮小症的成年人平均身高为138厘米（54英寸）至165厘米（65英寸）对于出生时被指定为男性（AMAB）的人，以及128厘米至151厘米（50英寸至59英寸）对于出生时被指定为女性（AFAB）的人。
您可能会在一生中经历关节疼痛，特别是在运动或体力活动后。
尽管罕见，不到10%的矮小症患者有轻微的智力挑战，并且在儿童和青少年时期学习困难。矮小症通常不会影响您的智力。
矮小症的症状何时出现？
身材矮小往往在早期童年阶段未被注意到，直到幼儿错过生长发育里程碑或者青少年没有经历生长突增。
矮小症的原因是什么？
基因改变（突变）导致矮小症。几乎所有病例都是由于FGFR3基因的基因改变引起的。FGFR3基因负责生成一种蛋白质，这种蛋白质控制骨骼的生长和发展，尤其是在软骨（骨头之间的柔软结缔组织）转化为骨骼的过程中。当FGFR3基因发生改变时，蛋白质变得过度活跃，无法帮助骨骼正常生长和发展。
您可以以常染色体显性模式遗传矮小症。这意味着只需要一个生物学上的父母在受孕期间传递基因改变给他们的孩子，孩子就会继承这种疾病。因此，如果一个父母有这种病症，那么传递下去的可能性是50%。但是，大多数FGFR3基因的遗传突变是随机发生的，而不是家族遗传史中的常见现象（新发突变）。
少数矮小症病例没有FGFR3基因的突变。原因可能是另一个未识别的基因发生了突变。
谁会患上矮小症？
矮小症可以发生在任何孩子身上。你可能会从生物学上的父母那里遗传基因改变，或者这种改变是随机发生的。基因改变不是由于父母在怀孕期间做了什么造成的。这种情况的发生是不可预测的。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果你的孩子被诊断为软骨发育不全，并且出现该病的症状，这些症状妨碍了他们完成日常任务，或者他们经历严重的疼痛，特别是手臂和腿部的疼痛，你应该联系你的医生。
另外，如果您的孩子错过了与其年龄相符的发育里程碑（例如，没有经历生长突增期），即使他们没有被诊断为软骨发育不全，也应该告知你的医生。
我应该问医生哪些问题？
你可能想问你的医生的问题包括：
- 我再次生出患有软骨发育不全的孩子的风险有多大？
- 我的孩子需要治疗吗？
- 我的孩子需要手术吗？
- 治疗会有副作用吗？
- 你能推荐一个支持小组吗？
诊断
如何诊断矮小症？
在您的宝宝出生后，医生才会诊断出矮小症。因为在孕期的超声检查中，并不是总能看到这种病症的迹象。如果生育父母患有矮小症并且已知遗传原因，那么绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术可以在怀孕期间作为诊断该病的选项。
在孩子出生后，您的医生将进行身体检查，并进行基因测试以确定引起症状的基因。
哪些检查用于诊断矮小症？
您的医生会提供几种测试来确认矮小症的诊断，包括：
- X光检查以检查骨骼生长情况。
- 基因测试以识别导致症状的基因突变。
- 磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT扫描）以识别脊柱弯曲或压迫情况。
治疗方法
成骨不全症是如何治疗的？
治疗针对可能导致并发症的成骨不全症的症状，如异常骨骼生长。治疗因人而异，可能包括：
- 椎骨手术（椎板切除术和减压术）以治疗腰椎或下背神经压迫（狭窄症）。
- 物理治疗以改善活动能力和关节活动范围。
- 生长激素治疗。
- 用于缓解关节疼痛的药物。
一些患有成骨不全症的家庭和患者通过加入支持小组，与其他有类似经历的人交流他们的（或他们孩子的）诊断，从而受益。支持小组提供有用的信息，如关于就业、残疾权利和育儿方面的教育。
预后情况
如果我生了一个患有软骨发育不全症的孩子，我应该有哪些预期？
软骨发育不全症是一种终生的病症，目前没有治愈方法。这种病不会影响孩子的预期寿命，他们将拥有正常的寿命。
通常在孩子进入早青春期（他们不会经历生长突增）时才会出现诊断出的症状。这意味着他们会比同龄人矮小。
儿童在运动后可能会经历轻微的膝、肘和踝关节疼痛或不适，这是很常见的。长期的关节不适和疼痛可能会持续到成年期。
您的孩子就医时，医护人员会在常规检查中跟踪他们的生长情况，并提供治疗选择来管理孩子出现的症状。