简介
什么是平滑脑（无脑回畸形）？
无脑回畸形（发音为 li-suhn-SEH-fuh-lee），意味着“平滑脑”，是一种影响发育中的胎儿的严重且罕见的大脑畸形（形状异常）。脑回是大脑中的褶皱或凸起，而脑沟是大脑中的凹陷或沟槽。在无脑回畸形中，大脑皮层表面正常脑回和脑沟的发展缺失，使得受影响婴儿的大脑看起来很平滑。
脑回和脑沟很重要，因为它们划分了大脑的不同区域，并增加了大脑的表面积和认知能力。
无脑回畸形有超过20种类型。大多数被分为两大类：经典无脑回畸形（I型）和石板样无脑回畸形（II型）。每一类别共享类似的症状但有不同的基因突变。
无脑回畸形可以单独发生（孤立性无脑回畸形）或作为某些综合征的一部分，如米勒-戴克综合征和沃克-沃伯格综合征。
哪些人会受到影响？
无脑回畸形影响发育中的胎儿。它通常在怀孕期间的第12周到第24周之间形成，并且通常由基因突变（改变）引起。在少数情况下，它是由非遗传因素引起的。
无脑回畸形有多常见？
无脑回畸形非常罕见。研究人员估计，每100,000个婴儿中大约有1例受到影响。
症状
什么是脑回发育不良的症状？
脑回发育不良可能导致一系列症状。这取决于病情的严重程度以及是否与其他综合征相关联。一些儿童可能发展正常，但有轻微的学习差异，而另一些儿童则可能出现许多严重的症状。症状的严重程度也可能大不相同。
由于症状及其严重程度可以有很大的变化，因此与您孩子的医生讨论他们所患的脑回发育不良类型可以预期会出现什么情况是很重要的。
脑回发育不良的症状可能包括：
- 癫痫（在大约90%的脑回发育不良病例中，癫痫会在生命的头一年内出现）。
- 吞咽困难（吞咽障碍）和进食困难。
- 发育迟缓。
- 智力障碍和学习差异。
- 肌肉痉挛。
- 运动功能问题，如手眼协调、动作和灵巧性。
- 生长发育迟缓（婴儿或儿童的身体发育缓慢）。
- 头围小于正常（小头畸形）。
- 先天性的肢体差异，涉及他们的手、手指或脚趾。
脑回发育不良的原因是什么？
脑回发育不良是由非遗传因素和遗传因素引起的，并在胎儿怀孕的第12周到第24周期间发展。
这些因素导致了胎儿大脑外层区域的神经元迁移受损。您的大脑皮层，即负责意识运动和思维的部分，通常具有多个深沟和褶皱（凹槽和折痕）。
在胎儿发育期间，新的细胞会迁移到胎儿大脑的表面，这些新细胞以后会变成专门的神经细胞。这被称为神经元迁移，它会导致形成多个细胞层。这些层形成沟回。
在脑回发育不良的情况下，细胞没有迁移到它们应该去的地方，在胎儿的大脑皮层中也没有足够的细胞层。这导致了沟回的缺乏或发育不全。
脑回发育不良的非遗传原因
脑回发育不良的非遗传原因包括：
脑回发育不良的遗传原因
脑回发育不良的遗传原因是由于基因突变。基因突变是DNA序列中的改变。DNA序列为细胞提供了执行其功能所需的信息。如果部分DNA序列不完整或受损，可能会出现遗传病的症状。
婴儿可以从他们的生物学父母之一或两者那里继承基因突变，这取决于突变是如何传递的，但有些突变可能是随机发生的，并且家族中没有该突变的历史。
科学家已经发现了一些可以引起脑回发育不良的基因突变。受影响的一些基因包括：
- LIS1（PAFAH1B1）：LIS1基因的突变或缺失与孤立性脑回发育不良和Miller-Dieker综合征有关。
- DCX：DCX基因位于X染色体上。由于出生时被指定为男性的人（AMAB）有一个X染色体和一个Y染色体，所以患有这种导致脑回发育不良的基因突变的AMAB婴儿更有可能受到严重影响。出生时被指定为女性的人（AFAB），她们有两个X染色体，具有相同突变的婴儿通常病情较轻。
- ARX：具有ARX基因突变的婴儿除了脑回发育不良外，还有其他症状，如大脑部分缺失（胼胝体发育不全）、异常生殖器和严重癫痫。ARX也位于X染色体上，因此AMAB婴儿通常比AFAB婴儿受到这种突变的影响更为严重。
- RELN：RELN基因的突变导致Norman-Roberts综合征，其中包括脑回发育不良。
就医指导
如何照顾患有无脑回畸形的婴儿？
为了帮助照顾患有无脑回畸形的孩子，请遵循他们的医生的指示：
- 按处方给药。
- 进行发育评估和治疗。
- 参加所有后续医疗访问。
无脑回畸形可能会导致认知（智力）、神经和/或心理运动问题。大多数无脑回畸形患儿会有发育方面的问题，并可能需要终生在日常任务中得到帮助。
您的孩子所在的医疗团队可以回答问题并提供支持。他们还可能推荐当地的或在线的支持团体。
何时应就无脑回畸形就医？
如果您的孩子被诊断为无脑回畸形，他们需要定期看医疗团队，以确保治疗有效并评估其发育进展。
理解您孩子的无脑回畸形诊断可能会让人感到不知所措。您的医疗团队将为您提供一个独特于您孩子症状的全面治疗计划。重要的是确保您的孩子在其一生中获得所需的爱和支持，并关注他们的健康以应对任何新出现的症状。
诊断
成婴回声症是如何诊断的？
如果由于家族病史和/或产前超声检查结果而怀疑该病，医生有时可以在怀孕期间诊断出成婴回声症。他们可以通过产前筛查（如羊膜穿刺术和胎儿磁共振成像（MRI））来诊断成婴回声症。
否则，医生通常通过身体评估和头部影像学检查在出生时诊断成婴回声症。
当使用影像学检查诊断成婴回声症时，医生会寻找婴儿大脑表面的沟回（沟槽和褶皱）缺乏或减少，并且大脑皮层增厚的现象。
将进行哪些测试以诊断成婴回声症？
如果您的医生因为家族病史和/或产前超声检查的结果而怀疑成婴回声症，他们可能会在怀孕期间安排专门的检测。这些测试包括：
- 游离胎儿DNA：在游离胎儿DNA筛查过程中，医生会从分娩者的血液样本中提取DNA，并从中提取胎儿的DNA。实验室专家会对DNA进行筛查，以发现特定染色体问题的风险增加。
- 羊膜穿刺术：羊膜穿刺术通常在妊娠第二或第三孕期进行。在羊膜穿刺术过程中，您的医生会用一根细针从包裹胎儿的羊膜囊中抽取少量羊水。然后，实验室专家会测试这种液体样本。羊膜穿刺术可以诊断某些遗传性疾病和基因突变，比如导致成婴回声症的那种。
- 绒毛取样（CVS）：CVS是一种过程，在此过程中，您的医生会从您的胎盘中取出绒毛样本进行测试。他们可以通过宫颈（经宫颈）或腹部（经腹壁）获取样本。绒毛是胎盘组织的微小突起，看起来像手指，含有与胎儿相同的遗传物质。绒毛取样可以揭示胎儿是否患有染色体疾病和其他遗传疾病。
一旦婴儿出生，医生会使用以下影像学测试来帮助诊断成婴回声症：
- 头部超声波：超声波（也称为超声波或超声波检查）是一种非侵入性的诊断成像测试。它利用高频声波创建内部器官或其他组织的实时图片或视频，例如血管。
- 头部计算机断层扫描（CT）：CT扫描是一种结合X射线和计算机产生被扫描部位的许多三维（3D）图像的测试——在这种情况下，是您孩子的头部和大脑。
- 脑部磁共振成像（MRI）扫描：MRI脑部扫描是一种无痛的测试，能够产生您孩子大脑结构和组织的非常清晰的图像。MRI使用大型磁铁、无线电波和计算机来生成这些详细的图像。它不使用X射线（辐射）。
您的医生还可能对您的孩子进行脑电图（EEG）。EEG测量并记录您孩子大脑的电信号。在进行EEG时，技术人员会在您孩子的头皮上放置一些金属圆盘（电极）。这些电极连接到一台机器上，为医生提供有关您孩子大脑活动的信息。
为了确认诊断，医生会使用DNA研究，如染色体分析和特定基因突变分析，来找到导致成婴回声症的突变。
治疗方法
婴儿回声症如何治疗？
婴儿回声症目前没有治愈方法或主要治疗方法。相反，医生针对每个患有婴儿回声症的儿童的具体症状进行治疗。
治疗可能需要由一个专家团队协调努力，包括：
- 儿科医生。
- 神经科医生。
- 胃肠科医生。
- 营养师。
- 呼吸治疗师
- 职业和物理治疗师。
常见的治疗方法包括：
- 改善有进食困难的儿童营养摄入的措施，例如胃造口术管（G管）和/或言语和吞咽疗法。
- 抗癫痫药物以帮助预防、减少或控制癫痫发作。
- 职业和物理治疗以帮助运动发展和肌肉僵硬。
- 放置脑室腹腔分流管（VP分流管）以治疗脑积水（大脑中液体积聚）。
如果你的孩子患有婴儿回声症，你的医疗服务医生可能会建议进行遗传咨询。
预后情况
小头畸形的预后（前景）如何？
小头畸形的预后（前景）取决于病情的严重程度以及是否与其他综合征相关。许多患有小头畸形的儿童仍停留在早期发育阶段。但有些儿童仅表现出轻微的学习差异，并正常发育。
早期和持续的治疗对一些儿童非常有帮助。治疗方法可能包括：
- 物理治疗。
- 职业治疗。
- 言语治疗。
- 视觉治疗。
大多数患有小头畸形的儿童需要每天服用药物以预防癫痫发作和其他并发症。
小头畸形患儿的预期寿命是多少？
小头畸形的预期寿命通常较短。许多患有该病的儿童在10岁之前就会去世。小头畸形患者最常见的死因是误吸（吸入异物，如将食物吸入气道）和呼吸系统疾病。
如果我的孩子患有小头畸形，我应该期待什么？
重要的是要记住，没有两个患有小头畸形的儿童会受到相同的影响。无法准确预测您的孩子将会受到何种影响。您为未来做好准备的最佳方式是与专门研究和治疗小头畸形的医生交谈。
如何预防
婴儿回声症（lissencephaly）可以预防吗？
不幸的是，大多数婴儿回声症病例无法预防。如果您计划要一个亲生孩子，请与您的医生讨论基因检测，以了解您生育有遗传性疾病或由遗传性基因突变引起的疾病（如婴儿回声症）的孩子的风险。