麦卡德尔病

什么是麦卡德病？

麦卡德病是一种遗传性（遗传）疾病，主要影响你的骨骼肌——即让你能够运动的肌肉。它也被称为糖原贮积症5型（GSD5）。

当你的身体缺乏或完全没有一种叫做肌肉糖原磷酸化酶（肌磷酸化酶）的酶时，就会发生麦卡德病。这种状况会导致症状，如肌肉疼痛、痉挛和无力，尤其是在体力活动期间。

麦卡德病通常在十几岁、二十几岁或三十几岁时变得明显，但它可以在任何年龄出现。该病以布赖恩·麦卡德医生的名字命名，他在1951年首次报告了这种疾病。

麦卡德病有多常见？

麦卡德病非常罕见。研究人员估计，在美国，每5万到20万人中有1人受到影响。

麦卡德病的症状是什么？

麦卡德病的症状从一个人到另一个人的严重程度各不相同。

最常见的症状是体力活动后容易感到疲劳（运动不耐受）。麦卡德病的其他症状包括：

• 肌肉痉挛。
• 无力。
• 疲劳。
• 肌肉疼痛。
• 肌肉僵硬。

所有这些症状在开始体力活动后不久会变得更加明显。通常休息一下就会好转。休息之后可能会出现“第二次风”——如果你再次开始体力活动，你会更好地应对。麦卡德病患者通常在体力活动间歇期没有症状。

你可能能够承受轻度至中度的锻炼，比如在平坦的地面上行走。但剧烈的体力活动通常会很快引发症状。涉及挤压肌肉而没有移动（等长运动）的锻炼，如举重物、下蹲或踮脚站立，可能导致肌肉损伤。

麦卡德病的并发症有哪些？

大约一半的麦卡德病患者在剧烈体力活动后会出现横纹肌溶解症（肌肉分解）。这是一种危及生命的状况，可导致急性（突然且严重）肾功能衰竭和危险的高钾血症（高钾水平）。

重要的是要留意你的运动量和强度，以尽量防止横纹肌溶解症的发生。如果你出现症状，如肌肉肿胀和尿液呈棕色、红色或茶色，请立即寻求医疗帮助。

麦卡德病的原因是什么？

麦卡德病是一种遗传性疾病。具体来说，PYGM基因中的突变（变化）导致了这种疾病。正常情况下，PYGM基因提供指导信息，使你的身体能够制造一种名为肌磷酸化酶（肌肉糖原磷酸化酶）的酶。

这种仅存在于你的骨骼肌细胞中的酶可以将糖原（储存在肌肉中的葡萄糖）分解成1-磷酸葡萄糖。随后，其他身体过程将1-磷酸葡萄糖转化为葡萄糖。葡萄糖是一种简单的糖，是人体的主要能量来源。当你进行体力活动时，你的肌肉需要大量的葡萄糖。

PYGM基因的变化导致肌磷酸化酶缺乏或完全缺失，这意味着你的肌肉细胞不能有效地分解糖原。由于你的肌肉细胞不能产生足够的能量（葡萄糖），它们很容易变得疲劳。

迄今为止，研究人员已经发现了179种影响PYGM基因的变异。

麦卡德病的遗传模式

你以常染色体隐性的方式从你的生物学父母那里遗传了麦卡德病。这意味着你的父母都传递了这个改变的基因（他们是携带者）。通常，只携带改变基因的人不会表现出该疾病的症状。

我应该在什么时候就麦卡德尔病（McArdle病）咨询医生？

如果你的症状加重或你进行日常体力活动的能力发生变化，请去看你的医生。

你可能需要定期看物理治疗师和/或营养师，以获得关于治疗计划的指导。

我应该在什么时候去急诊室（ER）？

如果你有横纹肌溶解症的症状，应尽快去医院急诊室。症状包括：

• 肌肉肿胀。
• 肌肉无力。
• 肌肉疼痛和触痛。
• 尿液颜色变深，呈棕色、红色或茶色。
• 脱水。
• 尿量减少。
• 恶心。
• 失去意识。

麦卡德尔病可能会使你难以进行某些体力活动。但好消息是，这种疾病是可以管理的，并且不会影响你的整体健康。你的医生会与你合作，为你找到最适合的治疗方案。

麦卡德尔病是如何诊断的？

医生主要使用前臂运动测试来诊断麦卡德尔病。该测试包括在进行短暂体力活动前后从你的前臂抽取血液样本。具体来说，血液检测会检查乳酸和氨的水平。

如果你在测试过程中乳酸水平没有上升，这可能意味着你患有麦卡德尔病。通常情况下，运动后乳酸水平应该是运动前的三倍。

其他用于帮助诊断该疾病的检测方法包括：

• 肌酸激酶血液检测：当肌肉受损时，肌酸激酶（CK）会释放到血液中。麦卡德尔病患者通常会有慢性升高的CK水平。
• 分级运动负荷试验：这种测试可以检测“第二风”现象，这是麦卡德尔病中常见的现象。你的医生可能会让你进行几次体力活动然后休息，以观察休息是否给你带来了“第二风”，并使你能够更好地耐受活动。
• 肌肉活检：在这个测试中，医生会从小块骨骼肌中取样，并将其送到实验室，在显微镜下进行分析。病理学家会在组织中寻找麦卡德尔病的迹象。
• 基因检测：这可能能够识别出导致麦卡德尔病的具体基因变异。

麦卡德尔病的治疗方法是什么？

麦卡德尔病目前尚无根治方法。治疗主要涉及避免那些会使您的症状加重的体力活动。然而，完全缺乏体力活动也可能对您的健康有害。

研究表明，中等强度的分级有氧运动疗法可能对麦卡德尔病患者有益。使用这种类型的体力活动的人在活动中会出现显著的运动不耐受减轻，并且较早地经历“第二风”现象。您将与您的医生和物理治疗师合作，以找到最适合您的运动治疗方案。

研究还表明，高碳水化合物饮食计划可以帮助减轻活动期间的症状严重程度。这可以帮助您的肌肉从血液中的葡萄糖（糖）中获取能量，而不是从肌肉糖原中获取。您的医生或注册营养师可能会建议您：

• 复杂碳水化合物（如蔬菜、水果、面包、意大利面和米饭中所含的）占您热量摄入的65%。
• 脂肪占您热量摄入的20%。
• 蛋白质占您热量摄入的15%。

在运动前摄入简单的糖（例如含有糖的运动饮料）也可能有所帮助。

我如果患有麦卡德尔病（McArdle 病）会怎么样？

大多数患有麦卡德尔病的人都能过上正常的生活。一些人在晚年（通常在 60 到 70 岁之间）可能会经历持续的虚弱和肌肉萎缩。

了解横纹肌溶解的迹象并尽可能避免触发它是非常重要的。这是麦卡德尔病的主要并发症。

麦卡德尔病患者的预期寿命是多少？

麦卡德尔病通常不会影响预期寿命。

有一种非常罕见的疾病形式称为婴儿期麦卡德尔综合征，这种病会在出生后不久出现。这种形式是致命的——症状严重且迅速恶化。

我可以预防麦卡德尔病吗？

由于麦卡德尔病是遗传性的，你无法预防它。

如果你在尝试要一个亲生孩子之前担心将麦卡德尔病或其他遗传性疾病遗传给孩子，可以与你的医生讨论遗传咨询。