简介
什么是Nager综合征？
Nager综合征（也称为1型acrofacial发育不良，Nager类型）是一种罕见的遗传性疾病，患儿在出生时面部、手和手臂的骨骼发育不全。由于该病会导致一些解剖结构发育不全，从而引起听力损失等副作用，儿童可能会出现语言学习等方面的发育迟缓。Nager综合征通常不会影响患者的智力（认知发展）。
Nager综合征影响哪些人？
Nager综合征是一种遗传性疾病，可能会影响任何在胎儿发育过程中携带特定突变基因的人。被诊断为患有此病的儿童可能从父母那里继承了这种疾病，或者从新的基因突变中获得。新发基因突变导致该病的情况更为常见。
如果您的孩子继承了这种疾病，只需要一个父母携带并将其突变基因通过DNA传递下去（常染色体显性遗传）。如果两个父母都是这种突变基因的携带者，也就是说他们没有表现出疾病的症状，但他们的DNA中有受影响的基因，那么他们可以将突变基因传给他们的孩子（常染色体隐性遗传）。如果一个家庭有超过一个孩子被诊断为Nager综合征，但父母双方都没有这种疾病，那么这种基因很可能是以常染色体隐性的方式从父母双方传递下来的。
Nager综合征有多常见？
Nager综合征是一种非常罕见的疾病，确切的发病率尚不清楚。医学文献中已有超过100例记录。
症状
Nager综合征的症状有哪些？
Nager综合征影响您孩子的面部、手和手臂的发育。该遗传病的症状包括：
- 腭裂。
- 弯曲的手指（clinodactyly）或并指（syndactyly）。
- 眼睑斜向外下（向下倾斜的眼睑裂隙）。
- 小下颌（micrognathia）。
- 拇指缺失或畸形。
- 前臂短（桡骨缺失）和肘关节活动范围受限。
- 小耳朵。
- 面颊发育不全（颧骨发育不全）。
尽管罕见，您的孩子可能会出现涉及心脏、肾脏、生殖器和/或泌尿系统的先天缺陷。
由于某些骨骼没有完全发育是由于基因突变的结果，Nager综合征的症状会带来一些副作用，包括：
- 听力损失。
- 呼吸道受阻。
- 进食困难。
- 语言发展延迟。
Nager综合征的原因是什么？
大约50%的Nager综合征病例是由SF3B4基因的遗传突变引起的。剩余50%被诊断为Nager综合征的人以常染色体隐性形式遗传，但尚未确定突变的基因。
就医指导
我应该在什么时候看我的医生？
通过治疗和早期干预来管理疾病的副作用，您的孩子将能够与同龄人一起成长，并具有正常的预期寿命。定期安排与您孩子的医生的会面非常重要，尤其是在他们生命的头一年，以监测他们的身体生长和发育里程碑。如果您注意到以下情况，请访问您的医生：
- 您的孩子错过了发育里程碑。
- 手术部位或其周围的皮肤没有愈合、肿胀、变色或流出黄色或透明液体（感染）。
- 您的孩子对基本指令没有反应或有听力困难。
如果您的孩子出现呼吸困难，请立即拨打120。
我应该问医生哪些问题？
- 如果我的孩子错过了发育里程碑，我该怎么办？
- 我的孩子出生后是否需要额外的手术？
- 我再生一个患有相同遗传病的孩子的风险有多大？
诊断
Nager综合征是如何诊断的？
对Nager综合征的诊断始于出生后对婴儿的身体检查。您的医生将寻找该病症的体征特征，并可能要求进行X光检查，以检查您孩子的面部、手和手臂中的骨骼发育情况。
基因检测可以确认诊断。您的医生将从您孩子的脚跟处取一小份血液样本。在实验室中，技术人员将检查样本是否有任何DNA、染色体或蛋白质的变化，这些变化是遗传性疾病的表现。
治疗方法
Nager综合征如何治疗？
Nager综合征的治疗方法取决于病情的严重程度。如果你的孩子患有Nager综合征，他们可能在出生后不久就需要手术以缓解任何症状，包括：
- 气管切开术：你的医生会在你孩子的喉咙上做一个开口，并放置一根管子来帮助孩子呼吸。
- 胃造口术：你的医生会在你孩子的胃上做一个开口，并放置一个喂食管来帮助孩子获得生存所需的营养。
- 鼓室造口术：你的医生会在你孩子的耳朵里插入导管以防止耳部感染并改善听力。根据诊断的严重程度，可能需要助听器。
- 颅面手术：你的医生可能会解决你孩子在外观上的任何差异，包括修复腭裂、调整下颌发育不全和修复斜视。
我如何管理Nager综合征的症状？
早期发现和治疗任何症状可以带来积极的结果。除了手术外，还有多种疗法可以帮助你的孩子发挥最大潜力，包括：
- 物理治疗：物理治疗将帮助你的孩子变得更加灵活，特别是行走和使用双手的能力。
- 言语治疗：你的孩子可能会经历听力损失，这可能会影响孩子何时以及如何学会说话。言语治疗解决任何发声发育延迟的问题。
- 心理社会治疗：心理社会治疗不仅适用于你的孩子，也适用于整个家庭，以提供指导和支持，维护每个人的身心健康。
- 遗传咨询：遗传顾问会评估你生育有遗传病风险孩子的可能性，在怀孕前和怀孕期间提供支持，并在孩子出生后提供护理和健康方面的指导。
预后情况
如果我有一个患有Nager综合征的孩子，我预期会怎样？
Nager综合征是一种终身性疾病且无法治愈。您的孩子出生后，您的医生可能会安排手术来治疗该病的任何副作用，特别是为了改善孩子的呼吸和进食功能。您的孩子应该定期看医生以确保他们达到发育里程碑并解决任何延迟的问题。早期干预处理该病的副作用将有助于您的孩子过上健康充实的生活。
如果我有一个患有Nager综合征的孩子，我未来的孩子是否会得到这种病症？
如果基因从父母一方传给子女，则有可能会有多个孩子患有Nager综合征。要评估您将遗传性疾病传给未来孩子的风险，请与您的医生讨论进行基因检测。
如何预防
我如何降低生出患有Nager综合征孩子的风险？
Nager综合征通常是由于基因突变引起的，这种突变往往是随机发生的，因此无法预防该病症。如果父母中有一方患有Nager综合征，可能有办法降低将其遗传给下一代的风险，但这需要遗传学家和其他医生的评估。如果你计划怀孕，应联系你的医生进行基因检测，以评估你生出患有遗传性疾病的孩子的风险。