简介
什么是眼咽型肌营养不良症？
眼咽型肌营养不良症（OPMD）是一种罕见的遗传性疾病，导致肌肉无力。通常在成年期，大约40岁或50岁时出现症状，尽管你生来就携带着引起OPMD的基因变化。OPMD的症状是进行性的，意味着它们会随着时间的推移而恶化。但你的症状通常进展缓慢。
OPMD是一种肌营养不良症。肌营养不良症是一类遗传性疾患，会导致肌肉无力。这种肌营养不良症被称为“眼咽型”，因为它会引起影响你：
- 眼睑（眼的）。
- 咽喉（咽的）。
有多少人患有眼咽型肌营养不良症？
专家们并不确切知道有多少人患有OPMD。但他们估计，在美国，OPMD影响了3,000到30,000人之间的人群。
眼咽型肌营养不良症可能会影响任何人，尽管它最常见于：
- 以色列的布哈兰犹太人，大约每700人中有1人受到影响。
- 魁北克省的法裔加拿大人，大约每1,000人中有1人受到影响。
症状
面肩肱型肌营养不良症的症状有哪些？
面肩肱型肌营养不良症（OPMD）会影响你的眼睛和喉咙。眼睑和咽喉肌肉的无力可能会导致：
OPMD 患者还经常出现影响身体中部肌肉（近端肌肉）的症状。特别是，OPMD 可能会影响您的：
- 臀部。
- 肩膀。
- 大腿上部。
随着近端肌肉无力加重，您可能需要使用拐杖或助行器等辅助设备。大约有十分之一的 OPMD 患者最终需要使用轮椅。
如果我比预期更早出现 OPMD 的症状会怎样？
非常罕见的情况下，您可能会出现一种严重的 OPMD 形式，在 45 岁之前出现严重的肌肉无力。在这种情况下，您通常在 60 岁之前就需要依赖他人行走。您还可能出现：
- 抑郁。
- 似乎真实的错误信念（妄想）。
- 逐渐丧失思考能力（认知功能下降）。
- 神经功能问题（周围神经病变）。
面肩肱型肌营养不良症是什么原因引起的？
面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性疾病，这意味着它发生在出生时由于基因改变（突变）。引起 OPMD 的基因突变发生在您的 PABPN1 基因中。您从父母一方或双方继承了 PABPN1 基因突变。大多数患有 OPMD 的人有一名携带 OPMD 的父母。
大多数基因都是成对存在的，并且您的 DNA 包含两个 PABPN1 基因副本。您只需要在一对 PABPN1 基因中的一个副本中有基因突变即可发展为面肩肱型肌营养不良症。然而，有些人会在他们的两个 PABPN1 基因副本中都有这种突变。两个 PABPN1 基因副本都有突变的人通常会出现更严重的 OPMD 症状，并且这些症状在生命早期就会显现。
就医指导
我应该问医生哪些问题？
如果您患有眼咽型肌营养不良症或认为自己可能患病，您可能希望向您的医生询问以下问题：
- 眼咽型肌营养不良症的早期症状有哪些？
- 如何诊断眼咽型肌营养不良症？
- 眼咽型肌营养不良症有哪些治疗选择？
- 眼咽型肌营养不良症可能会导致哪些并发症？
- 我将眼咽型肌营养不良症遗传给孩子的几率有多大？
诊断
如何诊断眼咽型肌营养不良症？
您的医生可能会根据您的症状初步诊断OPMD。他们通常会通过一种血液检测来确认诊断，这种检测可以查找PABPN1基因突变。
您可能还会进行以下测试：
- 肌电图：这些测试通常包括神经传导研究和针电极检查，以评估您的肌肉对神经信号的反应。
- 肌肉活检：这些测试会采集一小块肌肉组织样本。如果血液检测结果不明确，您的医生可能会使用肌肉活检来查找PABPN1基因突变。
- 吞咽测试：这些测试检查喉咙肌肉中的问题，这些问题可能导致吞咽困难。
治疗方法
眼咽部肌营养不良症是如何治疗的？
眼咽部肌营养不良症（OPMD）的治疗方法取决于您的症状及其严重程度。治疗方法可能包括：
- 职业或物理治疗：与治疗师合作可能会帮助您增强力量并参与日常活动。如果肌肉无力影响您的行走和运动能力，治疗师可能会建议使用手杖、腿部支架或助行器等设备。
- 言语治疗：言语病理学家可以帮助您解决与OPMD相关的吞咽和说话问题。您可能需要吃得更小口，改变头部位置或调整饮食以减少吞咽问题。
- 肉毒杆菌毒素注射：医生可能会将肉毒杆菌毒素注射到您喉咙顶部的一块肌肉中。这会暂时放松肌肉，使您更容易吞咽。为了持续效果，您可能需要每隔几个月进行一次注射。
- 上睑下垂修复：医生可能会建议进行整形手术来纠正眼睑下垂。上睑下垂修复可以提升眼睑，使您看得更清楚。
- 环咽肌切开术：外科医生会在您的环咽肌（位于食道上方的喉部肌肉）处做一个切口。这有助于放松喉部肌肉，使食物更容易通过食道。
- 管饲（肠内营养）：如果您有严重的吞咽问题，管饲可能是适当的治疗方法。医生会通过鼻腔或腹部插入导管，直接向您的肠道或胃部提供营养。管饲可以绕过您的喉咙，为您提供营养。
眼咽部肌营养不良症是否有临床试验治疗？
是的。您可以询问您的医生是否符合OPMD临床试验治疗的条件。您的医生可能会提供其他类型的注射来缓解OPMD症状。研究人员仍在研究这些治疗方法的长期有效性。
预后情况
眼咽部肌营养不良症的预后如何？
眼咽部肌营养不良症可能会影响您的生活质量，但通常不会影响您的寿命。治疗可以帮助您管理症状并降低并发症的风险。
眼咽部肌营养不良症可能有哪些并发症？
OPMD（眼咽部肌营养不良症）的主要潜在并发症与吞咽问题有关。舌头和喉咙的无力会导致进食困难，从而增加以下风险：
如果您有与眼咽部肌营养不良症相关的吞咽困难，请与您的医生讨论治疗方案。您可能需要调整饮食习惯以降低并发症的风险。
如何预防
如何预防眼咽型肌营养不良症？
由于眼咽型肌营养不良症是一种遗传性疾病，因此无法预防。
如果你的父母患有OPMD（眼咽型肌营养不良症），你可以考虑进行基因检测。基因检测用于查找导致OPMD的基因突变。基因顾问会与你讨论检测结果，并帮助你了解将OPMD或其他遗传性疾病遗传给孩子的风险。