普拉德-威利综合征

普拉德-威利综合征（PWS）是一种罕见的遗传病，影响孩子的代谢并导致其身体和行为发生变化。患有普拉德-威利综合征的孩子在婴儿期会表现出严重的低肌张力和喂养困难，而到了2至6岁之间，他们会出现巨大的食欲。如果这种过度进食没有得到适当的管理，可能会导致严重的肥胖。

除了上述特征外，普拉德-威利综合征还可能导致儿童发育里程碑和青春期发育延迟。尽管这种情况比较少见，但潜在的严重并发症也有可能发生，包括呼吸系统疾病、与肥胖相关的心血管问题、睡眠呼吸暂停以及糖尿病等。

普拉德-威利综合征在全世界范围内相对罕见，估计每10,000到30,000人中就有1例。值得注意的是，这种疾病是由基因突变引起的，通常发生在生殖细胞形成时，而非家族遗传。然而，在极少数情况下，家族遗传也是一个可能的原因。

普拉德-威利综合征的主要特征之一是持续的饥饿感，通常从2岁左右开始显现。由于缺乏饱腹感，患者会不断地感到饥饿，并且难以控制自己的饮食。因此，普拉德-威利综合征患者的体重控制成为一大挑战，而肥胖则成为许多并发症的根源。

为了有效管理普拉德-威利综合征的症状并减少并发症的风险，建议采取多学科团队合作的方式，包括营养师、医生、心理学家和其他专业人员的合作，以提高患者的生活质量。

通过综合性的管理和跨领域的合作，可以更好地控制普拉德-威利综合征的各种症状，从而帮助患者维持健康的生活方式。

普拉德-威利综合征是一种由一个或多个基因错误导致的遗传病。尽管尚未确定导致普拉德-威利综合征的确切发病机制，但问题在于位于第 15 号染色体特定区域的基因。

除了性征相关基因外，所有基因都成对出现：一个副本遗传自父方（父系基因），另一个副本遗传自母方（母系基因）。对于大部分类型的基因，如果一个副本“活跃”或表达，另一个副本也会表达，不过某些类型的基因单独发挥作用属正常情况。

普拉德-威利综合征出现的原因是某些本应表达的父系基因未表达，未表达的原因如下：

• 第 15 号染色体上的父系基因丢失。
• 孩子从母亲遗传第 15 号染色体的两个副本，但未从父亲遗传第 15 号染色体。
• 第 15 号染色体上的父系基因中存在某种错误或缺陷。

在普拉德-威利综合征中，第 15 号染色体上的缺陷会破坏脑部分（叫做下丘脑）的正常功能，下丘脑控制激素释放。未正常发挥作用的下丘脑可能干扰导致饥饿、生长、性发育、体温、情绪和睡眠问题的过程。

在大多数病例中，普拉德-威利综合征由随机遗传错误引起，且并不遗传。确定哪种遗传缺陷引起普拉德-威利综合征可能有助基因咨询。

普拉德-威利综合征的症状与原因

普拉德-威利综合征是一种罕见的遗传性疾病，对每个人的影响各不相同。从婴儿期到成年期，这些症状可能会随着时间的推移发生变化。

婴儿期的症状

婴儿期可能出现的症状包括：

• 肌张力低下：婴儿可能表现为嗜睡（疲倦），吸吮能力差，肌肉张力低下（肌张力减退）。
• 独特面部特征：婴儿可能有杏仁状的眼睛，头长而窄，三角形的嘴巴，生殖器发育不良。
• 吸吮反射不良：由于肌张力低下，婴儿的吸吮反射不良，可能导致进食困难和发育停滞。
• 反应性差：婴儿可能看起来异常疲倦，对刺激反应不佳，哭声微弱。

幼年期到成年期的症状

从幼年期到成年期，普拉德-威利综合征的其他特征逐渐显现并保持：

• 饮食冲动和体重增加：约2岁时开始出现持续的饮食冲动，导致体重迅速增加。不正常的进食行为如囤积食物，甚至吃冷冻食物或脏东西。
• 性器官发育不全：性器官发育不良，性腺功能减退，导致青春期延迟或不孕不育症。
• 生长缓慢和身体发育不良：生长激素分泌不足导致成人身高矮小、肌肉量少、体脂高。其他内分泌问题如甲状腺功能减退症或肾上腺功能不全。
• 认知损害：轻度至中度的智力障碍，对思考、推理和解决问题感到困难。
• 运动发育迟缓：坐立和走路等运动技能突破的时间晚于其他儿童。
• 语言障碍：说话迟，言语表达能力差。
• 行为障碍：固执、易怒、有控制欲或支使他人，可能发脾气，无法忍受常规安排变化。强迫症或重复性行为，焦虑、扣抓皮肤等。
• 睡眠障碍：睡眠周期紊乱和睡眠呼吸暂停，导致日间嗜睡过度，使行为障碍问题恶化。
• 其他体征和症状：小手小脚、脊柱弯曲、髋关节问题、唾液流量减少、近视和其他视力问题、调节体温的问题、高度耐受疼痛、色素减少等。

原因

普拉德-威利综合征由第15号染色体上的基因功能丧失引起。具体原因包括：

• 染色体缺失：近70%的病例发生在父本第15号染色体缺失或无法正常工作，而母本第15号染色体被关闭的情况下。
• 母系单亲二倍体：约25%的病例发生在孩子从每个生物学父母那里都继承了两条母本第15号染色体的情况下，导致两条第15号染色体都不起作用。
• 易位：不到1%的病例发生在第15号染色体的一部分转移到另一条染色体的情况下，导致基因无法有效发挥作用。

第15号染色体负责提供制造小核仁RNA（snoRNA）的指令。snoRNA调节其他RNA分子的功能，因此染色体的变化会影响其制造snoRNA的能力或snoRNA的功能。

就诊时机

定期安排婴儿健康检查可以帮助早期发现生长和发育不良的体征，这些体征可能是普拉德-威利综合征或其他疾病的征兆。如果在两次婴儿健康检查之间担心宝宝的健康，请及时约诊医生。

普拉德-威利综合征的治疗主要集中在症状管理和预防并发症。治疗可能包括：

• 设备，例如特殊的奶嘴，帮助婴儿获得足够的营养。
• 帮助孩子正确进食，包括低热量饮食和控制食量。
• 药物以增加某些激素的数量，如生长激素、睾酮或人绒毛膜促性腺激素（HCG）（用于男孩或出生时被指定为男性的人），以及雌激素（用于女孩或出生时被指定为女性的人）。
• 支持疗法，如物理治疗、言语治疗和特殊教育，以改善身体和认知功能。

许多患有普拉德-威利综合征的人因暴饮暴食而发展成肥胖症。肥胖症可能导致以下并发症：

• 心脏问题。
• 糖尿病（2型）。
• 高血压（高血圧）。
• 呼吸系统（肺部）问题。
• 睡眠呼吸暂停（睡眠期间呼吸中断）。

肥胖是一种复杂但可管理的情况。您孩子的医生可以为您提供指导，帮助您防止并发症。以下是一些有助于照顾普拉德-威利综合征患者的建议：

• 了解普拉德-威利综合征：控制激素水平和体重可以改善发育和行为，并预防并发症。与医护团队合作，制定控制症状和解决问题的护理计划。
• 坚持严格的饮食计划：低热量饮食是防止孩子超重的关键。合理安排用餐时间和食物种类，帮助孩子养成日常生活习惯以及了解对他们的期望。用小碟子盛放食物。为了防止暴饮暴食，避免购买高热量的零食。将食物放在孩子够不着的地方。锁好食品柜、冰箱和橱柜。
• 鼓励有规律的日常活动：增加体育活动和锻炼有助于控制体重和改善身体机能。
• 设定限制：制定一个严格的时间表，设定管理行为的期望。如果需要，和医护团队讨论解决问题的方法。
• 安排定期医疗护理：与医生讨论定期安排就诊和检测，以检查与普拉德-威利综合征有关的问题或并发症。

肥胖症相关并发症

除了始终感觉饥饿外，普拉德-威利综合征患者的肌肉量很少，因此他们需要低于平均水平的热量，并且他们可能不参加运动。这种复合因素使这些患者容易肥胖并易患与肥胖症有关的医学疾病，比如：

• 2 型糖尿病
• 高血压、高胆固醇和心脏病
• 睡眠呼吸暂停
• 其他并发症，如患肝病和胆囊结石的风险升高

激素分泌不足的并发症

激素分泌不足引起的并发症可能包括：

• 不孕不育症。虽然已有一些患有普拉德-威利综合征的女性怀孕的报告，但大多数患该病的人们无法生育。
• 骨质疏松症。骨质疏松症导致骨骼变得无力和脆弱，因此可能容易骨折。普拉德-威利综合征的患者出现骨质疏松症的风险增加，因为他们的性激素水平较低，并且生长激素水平也较低 - 这两种激素有助于维持骨骼强壮。

其他并发症

可能由普拉德—威利综合征导致的其他并发症包括：

• 暴饮暴食的影响。快速吃掉大量食物（即暴饮暴食）会导致您的胃异常变大。普拉德-威利综合征患者可能不会提到疼痛，他们也很少呕吐。暴食还可能导致呛噎。极少数情况下，会因为吃得太多而导致胃胀裂。
• 生活质量下降。行为问题会妨碍家庭正常运转，影响教育的成功和社会参与度。此外普拉德-威利综合征还会降低儿童、青少年和成人患者的生活质量。

Prader-Willi综合征是如何诊断的？

医生会在进行体检和基因检测后诊断Prader-Willi综合征（PWS）。在体检过程中，医生会寻找该病症的体征，并询问您孩子症状的相关问题，包括他们的饮食习惯和行为。如果您的医生怀疑是PWS，他们将进行基因检测，这是一种血液检测，可以检测出由于孩子DNA变化引起的异常。

通常，医生基于体征和症状怀疑Prader-Willi综合征。通过血液检查几乎能做出明确诊断。这项基因检测可以识别您孩子的染色体中表明Prader-Willi综合征的异常情况。这样，医生就可以确认诊断并为您的孩子制定适当的治疗计划。

普拉德-威利综合征的治疗与并发症

普拉德-威利综合征是一种罕见的遗传性疾病，其治疗主要集中在症状管理和预防并发症。治疗可能包括以下几个方面：

治疗方法

1. 设备：例如特殊的奶嘴，帮助婴儿获得足够的营养。
2. 饮食管理：帮助您的孩子正确进食，包括低热量饮食和控制食量。
3. 激素治疗：
   • 生长激素：用于促进生长、改善肌肉张力并减少体脂。
   • 性激素：补充体内低水平的性激素，例如睾酮（男孩）和雌激素（女孩）。
4. 支持疗法：
   • 物理治疗：改善运动技能和力量。
   • 言语治疗：改善言语技能。
   • 职业治疗：学习日常技能。
   • 发育疗法：学习适龄行为、社交技能和人际交往技能。
5. 行为管理：设定严格的行为、时间和进食限制，并监督食物摄入量。
6. 心理健康治疗：解决强迫行为、抓挠皮肤或心境障碍等问题。
7. 其他治疗：解决特定症状或并发症，如眼科检查、甲状腺功能减退症或糖尿病检查。

并发症

许多患有普拉德-威利综合征的人由于暴饮暴食而发展成肥胖症。肥胖症可能导致以下并发症：

• 心脏问题。
• 糖尿病（2型）。
• 高血压。
• 呼吸系统（肺部）问题。
• 睡眠呼吸暂停（睡眠期间呼吸中断）。

早期诊断与治疗的重要性

及早诊断和治疗可以显著提高普拉德-威利综合征患者的生活质量。由医护专业人员组成的团队可能会帮助您管理这种疾病，包括内分泌科医生、行为专家、营养师、物理和职业治疗师、心理健康专家、遗传学家等。

成人护理过渡

大多数普拉德-威利综合征患者终生都需要专业护理和监督。很多患有这种疾病的成人生活在住宅护理设施内，以确保他们能够吃上健康的饮食，安全地生活、工作和享受休闲活动。当您的孩子快步入成年时，可以考虑以下策略：

1. 寻找当地针对成人的资源和服务。
2. 调查监护问题、遗嘱和特殊需要信托。
3. 向医生咨询有关向成人护理过渡的建议。

通过综合性的治疗计划，可以有效管理普拉德-威利综合征的症状和并发症，从而提高患者的生活质量。

通过早期和持续的治疗，许多患有普拉德-威利综合征的人可以拥有正常的寿命。在学校需要额外的帮助是很常见的。每个患有PWS的人都需要终生的支持以实现尽可能多的独立性。您的医生可能会建议您咨询营养师，以帮助制定有助于孩子管理饮食的膳食计划和饮食方案。与心理健康专业人士会面或加入支持小组是父母和家庭的一个很好的资源。这可以帮助他们找到适应的方法并学习如何帮助孩子成长并发挥他们的全部潜力。

目前还没有治愈普拉德-威利综合征的方法。研究正在进行中，以了解更多关于该疾病的信息。

虽然你无法预防普拉德-威利综合征，因为这是一种遗传性疾病，但你可以采取一些措施来了解和管理这种风险。许多病例是由于随机发生的不可预测的基因变化导致的，并不是由于生物学意义上的父母在怀孕前或怀孕期间做了什么。要了解你生育有遗传病孩子的风险，请与你的医生讨论进行遗传测试的可能性。

如果你已经有一个患有普拉德-威利综合征的孩子，并且计划再要一个孩子，建议考虑寻求专业的基因咨询服务。遗传顾问可以帮助你评估再次生育患有普拉德-威利综合征孩子的风险，并提供相应的指导和支持。