罗思蒙德 - 汤姆森综合征（RTS）

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什么是罗特蒙德-汤姆森综合症（RTS）？

罗特蒙德-汤姆森综合症是一种一些婴儿出生时就有的疾病。它影响身体的多个部分，导致皮肤、头发、牙齿、骨骼、眼睛和生育能力发生变化。患有RTS的人也可能有手臂、手和腿的大小和形状上的差异。

罗特蒙德-汤姆森综合症影响哪些人？

罗特蒙德-汤姆森综合症是一种遗传性基因疾病。如果父母双方都有一个特定基因的改变（突变），那么他们的孩子就会患上这种综合症。

罗特蒙德-汤姆森综合症有多常见？

RTS非常罕见。专家们知道大约有300例罗特蒙德-汤姆森综合症的病例。

罗特蒙德-汤姆森综合症还有其他名称吗？

RTS也被称为先天性多色性萎缩症或罗特蒙德-汤姆森多色性萎缩症。

罗特蒙德-汤姆森综合症将如何影响我的孩子？

RTS会导致儿童生长发育的变化。该病症还会引起皮肤疹（尤其是在脸颊上）、脱发和眼部变化。牙齿可能比预期的时间晚长出。患有罗特蒙德-汤姆森综合症的孩子可能会有小鼻子和突出的下巴。

罗特蒙德-汤姆森综合症如何影响器官系统？

这种遗传性疾病对每个人的影响有很大的差异。

患有罗特蒙德-汤姆森综合症的婴儿可能会在脸上出现皮疹。这种皮疹可能会从大约3到6个月大开始扩散到他们的胳膊、腿或臀部。此外，他们患皮肤癌（如基底细胞癌和鳞状细胞癌）的风险也会增加。

患有这种遗传性疾病的儿童可能会有稀疏的头皮头发以及缺失或稀疏的眉毛和睫毛。

患有罗特蒙德-汤姆森综合症的儿童可能会出现缺失或畸形的牙齿，或者牙齿的生长时间会比预期的晚。他们还会有更高的蛀牙风险。

患有这种遗传性疾病的儿童在大约3至7岁时患白内障的风险会增加。

骨骼可能会比正常的小，融合在一起或完全缺失。脆弱的骨骼更容易骨折。

患有RTS的婴儿可能会出现喂养困难。呕吐和腹泻也很常见。

患有这种疾病的孩子通常会有贫血和白细胞计数低的情况。

婴儿可能会有低出生体重和身高。许多罗特蒙德-汤姆森综合症患者一生中都会保持较小的身材。

女性和被指定为女性出生的人可能会出现月经异常。

罗特蒙德-汤姆森综合症有哪些并发症？

患有RTS的儿童更容易患上某些类型的癌症，包括：

• 骨肉瘤。
• 淋巴细胞性白血病。
• 淋巴瘤。
• 皮肤癌（基底细胞癌和鳞状细胞癌）。

Rothmund-Thomson综合征是什么原因引起的？

ANAPC1或RECQL4基因的突变会导致Rothmund-Thomson综合征。有些患有RTS的人从父母双方遗传了这种突变。如果你和你的伴侣都携带这些突变之一，你们的孩子患RTS的概率为1/4。

并非所有RTS患者都有这种特定的基因突变。研究人员不知道为什么有些人会得RTS，尽管他们的ANAPC1或RECQL4基因没有突变。

Rothmund-Thomson综合征的症状有哪些？

Rothmund-Thomson综合征的症状通常在生命的头一年出现。但症状因人而异。患有RTS的婴儿可能会有：

• 白内障。
• 面部特征的变化。
• 喂养问题，包括喝奶或配方奶后呕吐或腹泻。
• 手臂、手或腿的骨骼畸形。
• 小牙、形状不正或缺失的牙齿。
• 脱发或头发稀疏（包括眉毛和睫毛）。
• 角化病变（茧子）。
• 皮疹（色素沉着不均）和水疱。
• 皮肤色素差异。

如何照顾患有罗特希尔德-汤姆森综合症（Rothmund-Thomson syndrome）的孩子？

与您的医生讨论您孩子的症状。您的医生可能会推荐专科护理。

如果您在孩子的皮肤上看到任何新的皮损，尤其是颜色或质地的变化，请立即告知您的医生。如果您的孩子手臂或腿上出现肿胀或肿块，或者抱怨疼痛，请告诉您的医生。

罗特希尔德-汤姆森综合症是一种遗传性疾病，一些婴儿出生时就患有这种病。该综合症会导致皮肤疹和头发、骨骼和牙齿的变化。该病还会增加患癌风险。虽然罗特希尔德-汤姆森综合症无法治愈，但医生可以治疗症状。请与您的医生讨论帮助孩子过上健康生活的办法。

医生如何诊断罗思蒙德-汤姆森综合征？

你可能会在你的婴儿身上发现罗思蒙德-汤姆森综合征的症状，或者在常规的婴儿健康检查中由医生发现症状。如果医生怀疑是罗思蒙德-汤姆森综合征，他们会要求进行一些测试以确认诊断。

医生使用什么测试来诊断罗思蒙德-汤姆森综合征？

你的医生可能会推荐以下测试：

• 皮肤活检：如果你的孩子有色素沉着不均的情况，你的医生可能会要求进行皮肤活检。专家（病理学家）会在显微镜下检查组织样本，以检查皮肤细胞的变化。
• 基因检测：这种血液测试可以检查ANAPC1或RECQL4基因中的突变，这可以确认罗思蒙德-汤姆森综合征。但并非所有患有罗思蒙德-汤姆森综合征的婴儿都有这种突变。

医生如何治疗罗特希尔德-汤姆森综合症？

医生无法治愈罗特希尔德-汤姆森综合症，但他们可以治疗它所引起的症状。罗特希尔德-汤姆森综合症的治疗取决于您孩子的症状。您的医生将与您讨论可以保持孩子健康的治疗方法。

根据您孩子的具体症状和年龄，医生可能会建议：

• 白内障手术以改善视力。
• 矫形手术以治疗任何异常骨骼。
• 严格的防晒措施和常规皮肤检查。
• 定期牙科检查以及必要的修复性牙科治疗。
• 癌症监测。

罗特希尔德-汤姆森综合症有基因治疗方法吗？

目前，尚无批准用于罗特希尔德-汤姆森综合症的基因治疗方法。但是，研究人员继续调查与罗特希尔德-汤姆森综合症相关的基因突变。

如果我的孩子患有RTS，我应该有哪些预期？

医生会仔细监测您的孩子，这被称为监测。由于RTS儿童更容易患某些癌症，您的医生将检查这些癌症的症状。

您的孩子可能需要专门的护理来管理一些RTS症状。除了儿科医生外，他们还可能看眼科医生、皮肤科医生、牙医、矫形外科医生、遗传学家和血液学/肿瘤学家。

患有罗思席尔德-汤姆森综合症（RTS）的孩子的预期寿命是多少？

许多患有罗思席尔德-汤姆森综合症（RTS）的儿童的预后通常是良好的，他们的智力通常也是正常的。那些没有发展成癌症的RTS患者通常具有正常的预期寿命。

我该如何防止我的宝宝患上RTS？

无法预防罗思麦-汤姆森综合征。这是一种遗传性疾病，在某些人中由于家族史而发生。它也可能由于不可解释的原因而发生。

我怎么知道我的宝宝是否有患RTS的风险？

如果你（或你的伴侣）的家族中有罗思麦-汤姆森综合征的患者，遗传咨询可以帮助你了解更多关于你有孩子患RTS的几率。你可以和你的伴侣进行血液测试，看看你们是否携带基因突变。

如果你们俩都携带有其中一个突变，并不意味着你的宝宝一定会患上RTS。你的宝宝可能会成为RTS的携带者（他们将来可以将这种病传给他们的孩子），但不会出现症状。