简介
什么是斯特奇-韦伯综合征？
斯特奇-韦伯综合征是一种影响孩子大脑、皮肤和眼睛血管发育的遗传性疾病。
斯特奇-韦伯综合征的一个早期迹象是葡萄酒色斑痣。这是一种平滑、平坦的胎记，颜色从粉红色到深紫色（或比婴儿的自然肤色更深）。它通常出现在婴儿面部的一侧，位于额头和眼睑上。
虽然胎记很常见，但斯特奇-韦伯综合征并不常见。有些孩子可能有葡萄酒色斑痣，但没有任何其他遗传性疾病的症状。
如果您的孩子出生时带有葡萄酒色斑痣，他们的医生会在出生后不久检查其大脑中是否有其他血管变化。当大脑中有血管问题时，可能会影响血液流动并导致癫痫发作。斯特奇-韦伯综合征本身并不危及生命，但如果未经治疗，可能会影响您孩子的生活质量。
症状
斯特奇-韦伯综合征的症状有哪些？
斯特奇-韦伯综合征的三个主要特征包括：
- 葡萄酒色斑痣：这是您孩子皮肤上的一片血管聚集。这一块皮肤呈粉红色到紫色或比其自然肤色更深。它通常形成在孩子的前额和眼睑上。随着时间的推移，这个斑痣上的皮肤可能会变厚并加深。
- 青光眼：这是由于液体积聚导致的眼内压力增加。这可能导致视力丧失。
- 脑膜血管瘤：这些是形成于大脑和脊髓组织中的异常血管。它们可能会影响孩子大脑部分区域的血液供应。受血管瘤影响的大脑区域可能导致癫痫发作和一侧肌肉无力（偏瘫）。
如果您的孩子出现癫痫发作，他们可能在一岁内就开始，通常是在两岁之前。通常，癫痫症状只影响身体的一侧。他们的葡萄酒色斑痣可能在癫痫发作期间变得更深。这是正常的。
其他体征和症状可能包括：
症状因人而异，并不是每个孩子都会出现所有症状。
斯特奇-韦伯综合征的原因是什么？
斯特奇-韦伯综合征是由CNAQ基因的遗传变异引起的。该基因提供指令来调节血管的功能和发展。当这种变化影响到这个基因时，它无法获得正常工作所需的指令，因此血管在出生前不能正常形成。
斯特奇-韦伯综合征的遗传模式
斯特奇-韦伯综合征不是遗传性的。它是随机发生的。这意味着任何人都可能出生时患有该病。
基因改变是体细胞的——它不会影响卵子和精子细胞（性细胞）。它发生在胚胎早期。一些细胞将会有基因改变，而另一些则没有（嵌合现象）。这意味着一些血管会按预期形成，而另一些则不会。
斯特奇-韦伯综合征的并发症有哪些？
由斯特奇-韦伯综合征引起的脑膜血管瘤可能会增加以下风险：
就医指导
斯特奇-韦伯综合征患者能过正常生活吗？
是的，患有像斯特奇-韦伯综合征这样的疾病也是可以过上正常生活的。
胎记非常普遍，但遍布面部的明显胎记并不常见。你可以选择进行激光治疗以减少这种胎记的外观，让你感觉更舒适。
你天生的样子没有任何问题。每个人都有自己独特的外貌。很多人为了个人改变而接受美容手术。这是可以理解的。你是否选择进行美容手术是一个个人决定。他人的意见不应该影响你的决定。
我该如何支持患有斯特奇-韦伯综合征的孩子？
斯特奇-韦伯综合征患者过好生活的一个重要方面是建立积极的自我形象。你可以通过谈论胎记作为他们外貌的一部分（就像他们的身高或鼻形一样）来帮助孩子更好地看待这个胎记。我们无法控制身体的一些部分，但我们可以通过学习去爱自己所拥有的东西，因为它们构成了我们的身份。
如果你或你的孩子需要支持，可以联系你的医生。他们可能会建议你与心理健康顾问交谈或加入支持小组。
我的孩子什么时候应该看医生？
如果你的孩子错过了同龄人应有的发育里程碑，如说出第一个词或走路，你应该告知孩子的医生。
斯特奇-韦伯综合征的一些症状可能类似于中风的症状，例如一侧肌肉无力。如果你注意到新的或不寻常的症状，并且这些症状似乎偏离了孩子的正常行为，请不要犹豫，立即联系孩子的医生或紧急服务。
如果孩子第一次出现癫痫发作，应立即前往急诊室。
我应该向孩子的医生问些什么问题？
你可能想询问以下问题：
- 我应该留意哪些症状？
- 你推荐哪种治疗方法？
- 治疗会有副作用吗？
- 如果我的孩子出现癫痫发作，我该怎么办？
诊断
Sturge-Weber综合征是如何诊断的？
在您的宝宝出生后，医生会做出Sturge-Weber综合征的诊断。您可以在宝宝的皮肤上看到葡萄酒色斑。在他们的第一次体格检查中，医生会观察到这个斑块，并进行神经系统的检查和测试，以寻找影响眼睛和大脑的血管异常。这些测试可能包括：
- 磁共振成像（MRI）。
- 计算机断层扫描（CT扫描）。
- 脑电图（EEG）。
- 眼科检查。
治疗方法
Sturge-Weber综合征如何治疗？
Sturge-Weber综合征的治疗重点在于症状管理，可能包括以下措施：
- 抗癫痫药物或手术来控制癫痫发作。
- 使用眼药水或手术来治疗青光眼。
- 激光皮肤磨削术以减轻葡萄酒色斑的外观。
- 物理治疗以应对肌肉无力的问题。
- 特殊教育课程以应对发育迟缓或智力障碍。
医生可能会建议患有Sturge-Weber综合征的成年人每日服用低剂量阿司匹林，以降低中风和类似中风症状的风险。除非得到医生的推荐，否则儿童不应服用阿司匹林。
每个人的治疗方法都是不同的。您的孩子的主要医生将告知您他们推荐的方案，并告诉您治疗可能带来的副作用，以便您可以为孩子的健康做出知情决定。
预后情况
Sturge-Weber综合征的预后如何？
您孩子的医生将为您提供关于他们预后的最佳信息。具体到Sturge-Weber综合征，大脑受累的程度可能有助于您孩子的医生确定他们的预后。例如，如果您的孩子在两岁之前出现癫痫发作，他们更有可能出现一些发育迟缓或智力障碍。然而，并非所有儿童都是如此。
您的孩子需要定期与他们的护理团队会面，以进行症状管理。如果他们有癫痫发作，他们可以预期会见到神经科医生；如果需要，他们还可以每年接受眼科医生的视力检查。
Sturge-Weber综合征的预期寿命
Sturge-Weber综合征通常不会影响儿童的预期寿命。但是，症状可能会影响您孩子的生活质量，因此他们需要从医生那里获得终生管理和护理。该病的严重程度不一，所以您的孩子可以得到医生的帮助，了解您应该期望什么以及需要注意什么。
如何预防
如何预防斯特奇-韦伯综合征？
斯特奇-韦伯综合征的基因突变是零星发生的（没有明确的原因）。目前没有已证实的方法可以预防斯特奇-韦伯综合征。