科学家利用三人的DNA避免遗传病，英国诞生健康婴儿

伦敦——研究人员周三报告称，在一种实验性技术的帮助下，英国有8名健康婴儿出生。该技术使用来自三个人的DNA，以帮助母亲避免将毁灭性的罕见疾病遗传给孩子。

大多数DNA位于我们细胞的细胞核内，正是这种遗传物质（部分来自母亲，部分来自父亲）造就了我们。但在细胞核外的线粒体结构中也有一些DNA。那里的危险突变会导致儿童患上一系列疾病，包括肌肉无力、癫痫发作、发育迟缓、主要器官衰竭和死亡。

体外受精过程中的检测通常可以确定是否存在这些突变，但在极少数情况下并不明确。研究人员一直在开发一种技术，试图通过使用捐赠卵子中的健康线粒体来避免这个问题。他们在2023年报告称，已经有首批婴儿通过这种方法出生，科学家从母亲的卵子或胚胎中提取遗传物质，然后将其转移到一个捐赠的卵子或胚胎中，这个捐赠卵子或胚胎拥有健康的线粒体，但其余关键DNA已被移除。

哥伦比亚大学生育中心主任泽夫·威廉姆斯（Zev Williams）博士未参与这项工作，他表示，最新研究“标志着一个重要的里程碑”。“扩大生殖选择的范围……将使更多夫妇能够追求安全健康的妊娠。”

使用这种方法意味着胚胎拥有来自三个人的DNA——来自母亲的卵子、父亲的精子和捐赠者的线粒体——这需要2016年英国法律的变更才能批准。澳大利亚也允许这种做法，但包括美国在内的许多其他国家不允许。

英国纽卡斯尔大学和澳大利亚莫纳什大学的专家周三在《新英格兰医学杂志》上报告称，他们对22名患者的受精胚胎进行了这项新技术操作，结果有8名婴儿似乎没有线粒体疾病。还有一名女性仍在怀孕。

未参与这项研究的弗朗西斯·克里克研究所干细胞与发育遗传学科学家罗宾·洛弗尔 - 巴奇（Robin Lovell - Badge）表示，出生的8名婴儿中有一名婴儿的异常线粒体水平略高于预期。他说，这个水平仍然不足以引发疾病，但在婴儿发育过程中应该进行监测。

牛津大学生殖健康专家安迪·格林菲尔德（Andy Greenfield）博士称这项工作是“科学创新的胜利”，并表示线粒体交换方法只会用于少数女性，对于这些女性来说，其他避免遗传疾病传递的方法（如早期胚胎检测）是无效的。

洛弗尔 - 巴奇说，捐赠者的DNA量微不足道，并指出由此出生的孩子不会有捐赠健康线粒体女性的任何特征。通过这种技术出生的婴儿，捐赠卵子的遗传物质占比不到1%。

他说：“如果你接受了捐赠者的骨髓移植……你将拥有更多来自他人的DNA。”

在英国，每对寻求通过捐赠线粒体生育婴儿的夫妇都必须得到该国生育监管机构的批准。截至本月，已有35名患者被授权接受这项技术。

批评者此前曾提出担忧，警告说无法知道这类新技术可能对后代产生的影响。

哥伦比亚大学的威廉姆斯在一封电子邮件中说：“目前，原核移植在美国不被允许用于临床，这主要是由于对导致胚胎可遗传变化的技术存在监管限制。这种情况是否会改变仍不确定，这将取决于不断发展的科学、伦理和政策讨论。”

大约十年来，美国国会在年度拨款法案中包含了一些条款，禁止美国食品和药物管理局接受涉及某些技术的临床研究申请，这些技术“故意创造或修改人类胚胎以包含可遗传的基因改造”。但在允许这项技术的国家，倡导者表示，它可以为一些家庭提供一个有希望的替代方案。

利兹·柯蒂斯（Liz Curtis）的女儿莉莉（Lily）于2006年死于线粒体疾病，她现在与其他受此疾病影响的家庭一起工作。她说，被告知她8个月大的婴儿无法治疗且死亡不可避免，这是毁灭性的。

她说这个诊断“让我们的世界天翻地覆，然而没有人能告诉我们很多关于这个病的情况，它是什么，它将如何影响莉莉。”柯蒂斯后来以她女儿的名义创立了莉莉基金会，以提高对这种疾病的认识并支持相关研究，包括纽卡斯尔大学所做的最新研究。

柯蒂斯说：“对于那些生活中没有太多希望的家庭来说，这是非常令人兴奋的。”

——美联社健康与科学部得到了霍华德·休斯医学研究所科学教育部和罗伯特·伍德·约翰逊基金会的支持。美联社对所有内容负全部责任。