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简介
α1抗胰蛋白酶缺乏症是什么？
α1抗胰蛋白酶缺乏症（有时简称“α1”）是一种遗传性基因障碍，导致一种保护肺部的蛋白质（AAT）水平降低。α1会增加患某些疾病的风险，包括肺气肿（肺部受损的气囊）、肝硬化（肝脏瘢痕形成）和硬肿病（一种罕见的皮肤状况）。这些情况中的一些可能会危及生命。
α1有时被称为“遗传性COPD”或“遗传性肺气肿”。
谁会患上α1抗胰蛋白酶缺乏症？
α1抗胰蛋白酶缺乏症影响那些拥有两个SERPINA1基因拷贝的人，这些基因拷贝会产生异常类型的α1蛋白。基因是身体如何运作的指令。
这些基因变化会导致你的身体在肺部出现低水平的AAT或完全没有AAT，并且根据变化程度，在肝脏中积累AAT。这些变化中的任何一种都可能引起健康问题。具有一个异常基因拷贝和一个正常基因拷贝的人（称为α1携带者）也可能有症状，并且有更高的肺部损伤风险，尤其是如果他们吸烟的话。
α1抗胰蛋白酶缺乏症有多常见？
α1抗胰蛋白酶缺乏症是欧洲血统人群中最常见的遗传性疾病之一，但在非欧洲血统的人群中较为罕见。每25个有欧洲血统的人中就有至少一个具有α1抗胰蛋白酶的一个异常基因拷贝。在美国，大约每3500人中有一个人的AAT基因两个拷贝都是异常的，这使他们面临严重的器官损伤风险。约75%的具有两个功能失调基因的人最终会出现肺功能问题。
α1抗胰蛋白酶缺乏症如何影响我的肺部和肝脏？
α1抗胰蛋白酶（AAT）是在你的肝脏中形成的蛋白质，并通过血液流到你的肺部。它是称为中性粒细胞弹性蛋白酶的酶的“关闭开关”。中性粒细胞弹性蛋白酶对于对抗肺部感染很重要，但它也会破坏你健康的肺组织。在中性粒细胞弹性蛋白酶帮助对抗感染之后，AAT会关闭它（抑制），以防止其损害你的肺部。
如果基因突变导致AAT水平降低或产生错误形式的AAT，那么在你的肺部就没有足够的AAT来阻止中性粒细胞弹性蛋白酶，这将开始分解肺部的弹性蛋白。弹性蛋白为你的肺部的小气囊（肺泡）提供强度，并使其像橡皮筋一样伸展和收缩。没有它，你的肺泡就会失去形状并变得松弛。这使得你不能正确地呼吸或获取氧气。这是一种称为肺气肿的状况。
改变AAT形状的基因突变会阻止它从你的肝脏中移动出来。它在那里积聚并可能导致瘢痕形成。由于它无法从你的肝脏中移动出来，所以也无法移动到你的血液和肺部。
α1抗胰蛋白酶缺乏症是一种致命疾病吗？
α1抗胰蛋白酶缺乏症不一定是一种致命疾病。许多α1患者，特别是不吸烟的人，可以过上正常的寿命。
症状
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状有哪些？
由α1-抗胰蛋白酶缺乏症引起的肺病症状类似于慢性阻塞性肺疾病（COPD）。肺部症状通常在30至50岁之间开始出现，包括：
- 呼吸短促（特别是运动或用力时的气喘）。
- 呼吸时发出哨声（喘鸣声）。
- 持续咳嗽，常伴有痰液。
- 极度疲劳。
- 频繁的胸部感染。
大约有10%的婴儿和15%的成人α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者会出现肝脏疾病。肝脏疾病的体征和症状可能包括：
罕见情况下，α1-抗胰蛋白酶缺乏症的首发症状是皮肤上的疼痛性红色肿块（结节性红斑），这些肿块可以在身体上移动，并可能破裂，渗出液体或脓液。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的原因是什么？
每个人都有两组基因（控制身体功能的指令），分别来自父母。就像基因指令的差异可以决定你的眼睛或头发的颜色一样，它们也可以改变你的身体功能。特定基因中的差异（突变）会导致α1-抗胰蛋白酶缺乏症。
SERPINA1基因产生一种名为α1-抗胰蛋白酶（AAT）的蛋白质，这种蛋白质可以保护你的肺免受体内另一种蛋白质（中性粒细胞弹性蛋白酶，它攻击肺部的感染）造成的损伤。有许多SERPINA1突变可以改变你的身体如何制造AAT。有些突变会告诉你的身体制造更少的AAT，有些则会告诉你的身体完全不制造AAT，还有一些会导致AAT形成错误，无法到达你的肺部。任何一种情况都可能导致你的肺部缺乏足够的AAT来保护它们。
如果你的两个SERPINA1基因拷贝都有突变，那么你就有α1-抗胰蛋白酶缺乏症。根据异常基因的类型，你有75%的几率出现肺部症状。如果你只有一个基因拷贝有突变（携带者），你的身体通常可以制造足够功能正常的AAT来保护你的肺。然而，你仍然有更高的风险受到肺部损伤，可能会最终出现症状，尤其是如果你吸烟的话。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的遗传方式
携带异常α1-抗胰蛋白酶基因的人可以将这种突变遗传给他们的孩子。如果父母双方都是携带者，那么他们的孩子有25%的几率拥有两个异常基因，有50%的几率成为携带者（一个异常拷贝和一个正常拷贝）。由于这两种基因都参与了AAT的生成而不是其中一种是显性的，因此α1-抗胰蛋白酶缺乏症被认为具有共显性遗传模式。
就医指导
我如何在患有α1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1）的情况下照顾自己？
对于α1抗胰蛋白酶缺乏症患者来说，最好的自我护理方法是避免可能损害肺部或肝脏的因素。这包括戒烟、避免刺激肺部的物质、限制酒精摄入和避免某些药物。遵循医生的建议，采取其他措施保持健康并管理症状。
我应该何时看医生？
如果你有α1抗胰蛋白酶缺乏症的症状或者家族中有成员患有此病，请及时就医。早期诊断非常重要，所以如果你有慢性阻塞性肺疾病（COPD）或哮喘，应询问医生是否需要进行α1抗胰蛋白酶检测。
如果你已经被确诊为α1抗胰蛋白酶缺乏症，当出现新的症状或对治疗方案有任何疑问时，或者当你难以管理症状时，请及时就医。
我应该问医生哪些问题？
- 根据我的症状，我应该接受α1抗胰蛋白酶缺乏症的检测吗？
- 我该如何保护我的肺部和肝脏免受损伤？
- 有哪些食物或药物应该避免？
- 我的家人是否也应该了解他们是否患有α1抗胰蛋白酶缺乏症？
- 我可能还需要做哪些其他的检查？
- 我的预后情况如何？
- 我应该如何在家管理我的症状？
- 我应该注意哪些新的或恶化的症状？
- 我应该在什么时候回访您或联系您？
- 我应该在什么情况下前往急诊室？
有些α1抗胰蛋白酶缺乏症患者几乎没有症状，而另一些则可能出现危及生命的并发症。与你的医生进行坦诚的对话可以帮助你理解你在特定情况下的预期情况。通过共同努力，你可以制定一个计划来改善症状、降低并发症风险，并拥有最佳的生活质量。
诊断
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是如何诊断的？
医生通过血液检测来诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症。由于它与其它疾病有类似的症状，有时可能需要很长时间才能确诊。如果你有肝脏症状或已被诊断为慢性阻塞性肺疾病（COPD），你可能会被测试是否患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症。你的医生可能会执行以下检测和程序：
血液检测。
医生会采集你的血液样本以测量你的AAT水平，并了解你的肝脏工作情况如何。如果你的AAT水平较低，他们将进行基因检测以识别与α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的基因差异。影像学检查。
X光和CT扫描可以显示你肺部的α1-抗胰蛋白酶缺乏症迹象，并排除其他疾病。这些测试可以显示任何损伤的位置及严重程度。肺功能测试。
这些测试不能诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症，但可以帮助医生了解你的肺部工作情况。它们通常涉及向测量肺功能的机器中吹气。肝脏超声或弹性成像。
如果你的医生怀疑你的肝脏有问题，他们可能会进行肝脏超声或弹性成像超声（FibroScan®）以查看是否有任何疤痕。肝脏活检。
如果你有肝脏损伤，你的医生可能会从你的肝脏中取出一小块组织（活检）以确定损伤的严重程度。
治疗方法
α1抗胰蛋白酶缺乏症如何治疗？
对于因α1抗胰蛋白酶缺乏症导致肺部疾病的患者，您的医生可以使用慢性阻塞性肺病（COPD）的药物和疗法进行治疗，例如支气管扩张剂和肺康复。如果您因血液中α1抗胰蛋白酶水平极低而患有肺气肿，他们可能会推荐替代疗法。替代疗法通过静脉注射向您提供从献血者那里收集并提纯的正常α1抗胰蛋白酶。替代疗法可以减缓肺气肿的进展。
如果α1抗胰蛋白酶影响到您的肝脏，您的医生可能能够缓解一些症状，但只有肝脏移植才能通过恢复正常的α1抗胰蛋白酶生产来治愈该病。
不吸烟或不饮酒可以降低您因α1抗胰蛋白酶缺乏症而导致的肺部和肝脏损伤的风险。建议您接种疫苗以帮助预防病毒性肝炎和肺炎。
使用哪些药物/治疗方法？
根据α1抗胰蛋白酶影响您的部位不同，治疗选项可能包括：
- 替代疗法。您的医生可以通过静脉注射（静脉输液）给您补充从献血者那里收集并提纯的正常α1抗胰蛋白酶，从而提高您的α1抗胰蛋白酶水平。这不能逆转肺部损伤，但可以防止未来的损伤。它不能预防α1抗胰蛋白酶导致的肝损伤。
- 药物。吸入类固醇和支气管扩张剂可以通过减少炎症和打开呼吸道来使呼吸更容易。
- 氧疗。如果您的血氧水平低，您的医生可能会开具补充氧气，由机器通过面罩或鼻孔中的小管输送。
- 肺康复。呼吸练习和物理治疗可以使呼吸更轻松。
- 戒烟疗法。如果您吸烟，您的医生可以推荐帮助您戒烟的疗法。
- 肺移植。如果您的肺部严重受损，通过移植获得健康的肺可以帮助改善您的生活质量。
- 肝脏移植。如果您的肝脏严重纤维化，您的医生可能会建议进行肝脏移植。健康的肝脏应该会产生正常的α1抗胰蛋白酶。
α1抗胰蛋白酶缺乏症下我不能吃/喝什么？
如果您有某些类型的α1抗胰蛋白酶缺乏症或是一名携带者，应避免饮酒。酒精会增加您患肝损伤的风险。您还应避免可能导致肝损伤的药物。医生可以帮助您识别需要避免的药物。
预后情况
如果我有α1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1），我可能会有哪些预期？
您的医疗服务医生可以告诉您在您的特定情况下会有怎样的预期。一些α1抗胰蛋白酶缺乏症患者可能永远不会出现症状或相关器官损伤，尤其是如果他们从不吸烟的话。然而，其他人可能会出现危及生命的并发症。遵循您的医疗服务医生的建议以获得最佳结果。
α1抗胰蛋白酶缺乏症的并发症有哪些？
α1抗胰蛋白酶缺乏症的并发症可能会影响您的肺部、肝脏或其他器官，包括：
- 进行性肺部疾病（如慢性阻塞性肺病COPD）。
- 气道永久性损伤（如肺气肿、支气管扩张）。
- 从心脏到肺部的动脉中的高血压（肺动脉高压）。
- 肝脏瘢痕形成（肝硬化）。
- 肝癌（肝细胞癌）。
- 心、肝或呼吸衰竭。
- 皮下脂肪炎症（皮下脂肪炎）。
α1抗胰蛋白酶缺乏症患者的预期寿命是多少？
α1抗胰蛋白酶缺乏症患者的预期寿命因人而异。一些人可以活到正常寿命，而另一些人则可能出现危及生命的并发症。您的预后将取决于以下因素：
- 您被诊断的速度有多快。
- 您所患的α1抗胰蛋白酶缺乏症的类型及其对身体的影响。
- 在诊断时您已经有多少器官损伤。
- 您的肺功能如何。
- 肺部或肝脏疾病的进展速度。
- 如果您吸烟，诊断后是否继续吸烟。吸烟会减少α1抗胰蛋白酶缺乏症患者的预期寿命。
如何预防
如何预防α1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1）？
由于α1抗胰蛋白酶缺乏症是遗传性的（从父母那里遗传而来，并且在出生时就存在），你无法预防这种疾病。但这并不意味着你会患上它可能导致的疾病。即使被诊断为α1抗胰蛋白酶缺乏症，以下几种方法可以帮助你降低器官损伤的风险：
- 不要吸烟或使用电子烟。避免接触二手烟草烟雾。
- 避免肺部刺激物。如果你的工作涉及化学品或灰尘，请使用安全设备（如面罩）。
- 避免饮酒。如果你患有某些可能导致肝脏损伤的α1抗胰蛋白酶类型，则应限制或完全避免饮酒。如果你已有肝损伤，不应该饮酒。
- 在服用可能影响肝脏的药物或补充剂之前，请咨询你的医生，例如对乙酰氨基酚（泰诺®）。仔细阅读处方药和非处方药、维生素及补充剂上的标签，注意有关肝脏损伤的警告。
- 接种疫苗以预防传染病。这包括流感、肺炎和COVID-19等呼吸道疾病以及甲型和乙型肝炎等肝部感染。勤洗手并采取其他措施，避免感染可引起肺部炎症的疾病。
- 如果家族中有成员患有α1抗胰蛋白酶缺乏症，与你的医生讨论进行检测的可能性。有家族成员患有α1抗胰蛋白酶缺乏症会增加你患病或成为携带者的风险。
- 如果你患有α1抗胰蛋白酶缺乏症或为携带者，并计划要孩子，你可能需要咨询遗传顾问。他们可以帮你了解将基因变化传递给孩子的风险。