贝纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征（BRRS）

什么是班扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征？

班扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征（BRRS）是一种遗传性疾病，会增加你患肿瘤的风险。它属于一组称为PTEN错构瘤综合征（PHTS）的疾病。PHTS 包括 Cowden 综合征和 BRRS。

BRRS 通常发生在你的PTEN基因发生突变（改变）时。PTEN基因产生的蛋白质可以减缓肿瘤的生长。由于患有BRRS的人有受损的PTEN基因，许多人会形成错构瘤（类似肿瘤的生长物）和其他良性及恶性肿瘤。他们还增加了患癌症的风险。其他症状可能包括高出生体重、巨颅症（头部较大）、阴茎上的雀斑以及各种发育和智力障碍。

班扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征的其他名称包括：

• 莱利-史密斯综合征。
• 鲁瓦尔卡巴-迈尔综合征。
• 鲁瓦尔卡巴-迈尔-史密斯综合征。
• 班扬-宗纳纳综合征。

BRRS 多常见？

由于症状变化很大且有些较微妙，专家们并不确切知道有多少人患有BRRS。但大多数研究人员认为这种状况是罕见的。

BRRS的症状有哪些？

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的症状变化很大，可能包括：

• 出生时体重和身长较高。
• 巨颅症（头部较大）。
• 阴茎上的色素斑点（雀斑）。
• 低肌张力（肌张力低下）。
• 语言和/或运动技能发育迟缓。
• 智力障碍（约50%的BRRS患者）。
• 自闭症谱系障碍（高达20%的自闭症谱系障碍儿童存在PTEN基因突变）。
• 肌肉无力。
• 肠道内的错构瘤（由异常细胞和组织组成的非癌性生长物）。
• 关节过度灵活。
• 癫痫发作。
• 胸骨凹陷（一种胸骨向内陷入胸部的情况）。
• 脊柱侧弯。
• 黑棘皮病（身体褶皱和皱纹处出现深色色素沉着）。
• 脂肪瘤（位于皮肤下方的脂肪肿瘤）。
• 血管脂肪瘤（由脂肪和血管组成的非癌性生长物）。
• 血管瘤（由皮肤下的额外血管组成的胎记）。

BRRS是由什么引起的？

BRRS的发生可以有两个原因：

您的PTEN基因会产生一种减缓肿瘤生长的蛋白质。当这个基因缺失或不能正常工作时，细胞会不受控制地分裂，导致错构瘤和其他癌性和非癌性肿瘤的发展。

专家尚未确定为什么PTEN基因突变会导致其他BRRS症状，如巨颅症、肌肉和骨骼异常以及发育和智力延迟。

BRRS是如何遗传的？

父母可以通过常染色体显性遗传将BRRS传给他们的亲生子女。这意味着如果一个父母有一个突变的PTEN基因的拷贝，那么他们的孩子有50%的几率继承这种疾病。

我应该在什么时候看医生？

如果你有直系亲属（如亲兄弟姐妹、父母或子女）患有BRRS，那么你应该询问你的医生是否需要进行PTEN基因检测。PTEN基因检测可以告诉你是否携带有PTEN基因突变以及是否需要定期筛查某些类型的癌症。

如果你或者你的孩子被诊断为BRRS，你的医生会和你一起管理症状并提高生活质量。他们还会告诉你预防性癌症筛查的频率。

我应该问医生哪些问题？

如果你或者你的亲人被诊断为BRRS，这里有一些你可能想要询问你的医生的问题：

• 我或者我的孩子是否有可识别的PTEN基因突变？
• 是否有明显的体征和症状？
• 我是否需要接受基因检测？
• 我的直系亲属是否需要接受基因检测？
• 这对家庭计划有何影响？
• 您推荐什么治疗方法或管理方案？
• 我应该多久做一次预防性癌症筛查？

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS）是一种由于PTEN基因突变导致的罕见遗传病。症状差异很大，可以从轻微到严重不等。目前没有针对BRRS的具体治疗方法。相反，治疗的重点是管理基础疾病。BRRS患者应定期筛查某些类型的癌症，包括乳腺癌、子宫癌、甲状腺癌和肾癌。与心理咨询师或社工交谈可以帮助你处理伴随BRRS诊断而来的各种情绪。你也可以考虑加入本地或线上的支持小组，与其他有类似经历的人交流。

BRRS是如何诊断的？

如果医生怀疑你可能患有BRRS，他们可能会推荐进行PTEN基因的遗传检测。你的医生将使用基因测序——一种检查基因每个部分是否存在变化或突变的过程。

PTEN检测是准确的。如果你的医生发现了一个PTEN基因突变，那么他们可以100%确认你的BRRS诊断。但只有60%的BRRS症状患者有可识别的基因突变。这意味着最多有40%的BRRS症状患者会得到正常的检测结果。如果你对PTEN检测感兴趣，请与你的医生讨论。

BRRS如何治疗？

BRRS没有特定的治疗方法。相反，Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的治疗涉及管理你特有的体征和症状。

BRRS患者应定期监测各种类型的癌症，无论他们是否有BRRS的症状。医生建议那些有PTEN基因突变的人遵循Cowden综合征的筛查指南。这包括以下筛查：

• 乳腺癌。
• 子宫癌。
• 甲状腺癌。
• 肾癌。

遗传咨询对BRRS患者是有益的。没有表现出BRRS症状的家庭成员应该接受PTEN基因检测，以确定他们是否也需要遵循癌症筛查指南。

BRRS的监测指南

对于每种癌症类型，都有特定的监测指南，包括何时开始筛查。并非所有癌症的筛查都从诊断时开始——这取决于诊断时患者的年龄。

对于18岁以下的人，医生可能会推荐：

• 从7岁开始每年进行一次甲状腺超声检查。
• 每年进行一次皮肤检查（体格检查）。
• 神经发育评估。
• 每年进行一次血红蛋白测试，以便早期发现肠道错构瘤。

如果您患有BRRS，我应该有哪些预期？

BRRS的预后因人而异。有些人可能会出现多种体征和症状，而另一些人则可能几乎没有或完全没有症状。有许多管理选项可以帮助BRRS患者改善他们的整体生活质量，包括物理治疗和言语治疗。

如上所述，BRRS患者应定期接受筛查以检查各种类型的癌症。请向您的医生询问您何时开始进行筛查以及多久进行一次。

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的预期寿命

研究人员尚未发现BRRS患者的平均预期寿命。事实上，没有证据表明BRRS患者的预期寿命会减少。然而，BRRS患者在较年轻时有更高的某些癌症风险。因此，有些人可能会因为与癌症相关的因素而降低预期寿命。

你能预防BRRS吗？

不能，因为BRRS是一种由基因突变引起的遗传性疾病。患有BRRS的人可以接受遗传咨询，以帮助他们就医疗保健和生育亲生子女做出明智的决定。