组织细胞增生症

什么是组织细胞增生症？

组织细胞增生症是一组罕见的疾病，当你的身体产生异常（突变）的白细胞——组织细胞时会发生这种情况。正常的组织细胞有助于调节你身体对多种病原体（如病毒、细菌、真菌和寄生虫）的防御。但是过多的组织细胞会导致免疫系统问题，包括体内组织的炎症。这种炎症可能导致器官损伤。

多余的异常组织细胞可能会在你的淋巴结、皮肤、骨骼、肺、肝、脾或其他部位积聚。它们可能影响你身体的一个部分（单系统），或者影响你身体的多个部分（多系统）。虽然组织细胞增生症不是癌症，但它可能表现出类似癌症的症状。

症状和严重程度的变化使得组织细胞增生症难以及时诊断。

组织细胞增生症的类型

有超过100种亚型的组织细胞增生症，但最常见的三种是：

• 郎格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）：LCH是最常见的组织细胞增生症类型。它最常见于儿童，在每100万儿童中影响5到9个孩子。通常，它是轻微且无症状的，但在某些情况下可能是致残和危及生命的。
• 埃德海姆-切斯特病（ECD）：ECD主要影响成人。它相对罕见。类似于LCH，ECD的严重程度从轻微到可能危及生命不等。
• 罗萨伊-多夫曼病（RDD）：与LCH类似，RDD主要影响儿童，但也可能影响成人。只有大约20万人中有一人会得到这种诊断。最常见的类型（经典RDD）会导致你的淋巴结肿大。另一种类型称为非淋巴结外RDD。非淋巴结外RDD影响除了淋巴结以外的器官。多余的组织细胞可能在你的皮肤、骨骼或其他部位积聚。

组织细胞增生症有多罕见？

组织细胞增生症是一组罕见的疾病。恶性形式占软组织和淋巴结癌诊断的不到1%。

嗜酸性粒细胞增多症的症状是什么？

症状取决于哪些器官和组织中存在过多的嗜酸性粒细胞。组织损伤的程度也起着作用。

嗜酸性粒细胞增多症的体征和症状包括（但不限于）：

• 皮疹，包括头皮毛发区域（摇篮帽）或小婴儿尿布区域的皮疹
• 发烧。
• 疲劳。
• 头痛。
• 咳嗽或呼吸短促。
• 不明原因的体重减轻。
• 骨痛。
• 肿胀的淋巴结。
• 视力变化或眼球突出。
• 频繁排尿（小便）和过度口渴。
• 皮肤上的生长物（包括眼睑上）。
• 注意力不集中或记忆力问题。
• 协调和平衡问题。

涉及部位

症状对应于体内嗜酸性粒细胞积聚的地方。最常见的部位因嗜酸性粒细胞增多症的类型而异。

朗格汉斯细胞嗜酸性粒细胞增多症

• 骨骼。
• 皮肤。
• 淋巴结。
• 肝脏。
• 脾脏。
• 口腔。
• 肺部。
• 中枢神经系统。

埃德海姆-切斯特病

• 长骨（特别是在腿中）。
• 眼睛。
• 中枢神经系统。
• 肺部。
• 心脏。
• 血管。
• 肾脏。
• 腹腔后器官（腹膜后）。

罗萨伊-多夫曼病

• 淋巴结（特别是在颈部，但也可能在其他地方）。
• 皮肤。
• 软组织。
• 上呼吸道。
• 骨骼。
• 腹膜后区。
• 眼睛。

嗜酸性粒细胞增多症的原因是什么？

科学家们不知道嗜酸性粒细胞增多症的原因。不过，他们已经识别出可能起作用的基因突变。细胞含有遗传物质或指令，告诉它们如何行为。细胞指令中的突变或改变可能会导致其行为异常。例如，基因突变可能导致一个细胞——如嗜酸性粒细胞——自我复制并扩散。

识别基因突变使研究人员能够开发出新的嗜酸性粒细胞增多症治疗方法。这些治疗方法可以防止有害的细胞变化，从而阻止嗜酸性粒细胞失控生长。

我应该向医生询问哪些问题？

• 我患的是哪种组织细胞增多症？
• 我需要治疗吗？
• 您会推荐哪种治疗方法？
• 我可能会出现哪些治疗副作用？
• 治疗的可能结果是什么？
• 我的病情可以治愈吗？

组织细胞增多症是指多种罕见的血液疾病，在这些疾病中，白血球（组织细胞）在组织中积聚。这包括从轻微且无症状到可能致命的各种情况。所有患有组织细胞增多症的人都有过多的组织细胞在组织中引起炎症。然而，即使对于同一种类型的组织细胞增多症患者，症状、治疗方法和预后也可能会有很大差异。您的医生是了解您的诊断的独特之处的最佳资源。提出问题以确保您理解自己的诊断和护理计划是非常重要的。

嗜血细胞综合征是如何诊断的？

您的医生将进行身体检查并询问您的病史。您需要的测试取决于您的症状以及哪些器官可能受到过多嗜血细胞的影响。

这些测试包括：

• 影像学检查：您的医生可能会执行一种称为FDG PET/CT的特殊扫描。这种程序可以检测您全身的肿瘤。您可能还需要其他影像学检查，如CT扫描、MRI、骨扫描、超声波、X光或超声心动图。
• 实验室检查：您的医生可能会对体液样本（如血液或尿液）进行测试，以寻找嗜血细胞综合征的迹象。他们会检查您的血细胞计数，并寻找特定的激素或蛋白质，这些可以为您的器官功能提供线索。器官功能的问题可能表明该器官中存在过多的嗜血细胞。
• 活检：您的医生可能会进行活检。他们将在显微镜下取一小块组织样本进行分析，以查看您是否患有嗜血细胞综合征。他们会寻找与嗜血细胞综合征相关的特定基因突变。如果无法通过活检获取组织，他们可能会测试您血液中的遗传物质。这被称为液体活检。

嗜血细胞增多症是如何治疗的？

治疗方法取决于许多因素，包括：

• 你的症状有多严重。
• 你是否有一个或多个病变（异常组织）。
• 这些病变在你身体的哪个部位。
• 这些肿瘤是恶性的还是良性的。

治疗方法包括：

• 观察等待：如果你的嗜血细胞增多症较轻且没有出现症状，你的医生可能会监测你的病情。
• 手术：如果嗜血细胞仅存在于你身体的一个部分，手术可能是一个选择。
• 放射疗法：放射疗法使用机器将能量束对准病变。放射线会破坏细胞并减缓肿瘤生长。有时，放射疗法有助于缓解症状。
• 化疗：化疗通过血液将化学物质输送到全身来摧毁多余的嗜血细胞。如果你体内的多余嗜血细胞分布广泛，你的医生可能会建议化疗。
• 皮质类固醇：皮质类固醇，如泼尼松，可以减少与嗜血细胞增多症相关的炎症。你可能会单独接受皮质类固醇治疗，或者与其他治疗（如化疗）联合使用。
• 免疫疗法：免疫疗法增强你的免疫系统，使其更好地识别和摧毁有害细胞，如异常的嗜血细胞。
• 靶向疗法：靶向疗法针对特定基因突变引起的嗜血细胞增多症进行治疗。

嗜血细胞增多症能治愈吗？

这取决于具体情况。许多嗜血细胞增多症患者达到了“持久缓解”，这意味着他们没有任何疾病迹象或症状。当嗜血细胞仅存在于你身体的一个部分时，手术可以治愈某些类型的嗜血细胞增多症。你的医生会推荐随访计划以捕捉任何复发的疾病。

如果你的嗜血细胞增多症无法治愈，你的医生可以推荐一个管理病情的治疗方案。

组织细胞增生症的预后如何？

您的病情可能的发展结果取决于多个因素。对一些人来说，组织细胞增生症会自行缓解。例如，在患有RDD（Rosai-Dorfman病）的人群中，有40%的人在未经治疗的情况下病情有所改善。对于仅影响身体某一区域（局限性LCH）的儿童，LCH（朗格汉斯细胞组织细胞增生症）也常常会自行缓解。

在其他情况下，无论是儿童还是成人，组织细胞增生症都需要进行强化治疗和密切监测。在更严重的情况下，组织细胞增生症可能导致器官损伤，甚至可能致命。

请向您的医生询问基于您个人诊断的预后情况。

组织细胞增生症可以预防吗？

组织细胞增生症无法预防，但治疗可以帮助管理您的症状。

我如何降低风险？

戒烟可以降低肺部出现LCH（朗格汉斯细胞组织细胞增生症）的风险。戒烟或选择不吸烟还可以帮助您更好地对治疗作出反应。您的医生可以为您提供戒烟转诊计划。

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