MELAS 综合征

MELAS综合征是什么？

MELAS综合征是一种主要影响神经系统和肌肉的线粒体疾病。它还会导致乳酸在体内积聚，并可能引起类似中风的反复发作。事实上，“MELAS”这个名称代表了线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和类似中风的发作。

线粒体是大多数细胞中负责制造化学能量的部分。单个这样的能量制造者被称为线粒体。人体通过碳水化合物产生能量，其副产品之一就是乳酸。

MELAS是一种遗传性疾病，这意味着患有这种疾病的人是天生就有的。但是症状通常不会在早期出现。大多数MELAS患者在20岁之前或20岁时就会表现出症状。不过，该病也可能在2岁之前或40岁之后开始发病。

MELAS综合征有多常见？

MELAS综合征的估计发病率约为每4000人中有1例。这种疾病在女性和出生时被指定为女性（AFAB）以及男性和出生时被指定为男性（AMAB）中同样常见。但只有女性和AFAB的人可以将这种疾病遗传给他们的孩子。

MELAS综合征的症状是什么？

由于线粒体存在于所有细胞中，MELAS 综合征可以影响任何器官或组织，并引起各种症状。

几乎所有患有 MELAS 综合征的人都会在出现与大脑相关的（神经学）症状之前出现糖尿病和听力损失。

发展中的神经学问题是由中风引起的，会导致以下症状：

• 行为变化。
• 困惑。
• 头晕或失去平衡感。
• 无法移动身体的一部分（瘫痪）。
• 一侧身体麻木和/或刺痛感。
• 反复发作的头痛，伴有视力或言语变化。
• 癫痫发作。
• 口齿不清。
• 言语问题。
• 视觉问题，如复视或失明。
• 身体一侧无力。

影响身体其他部位的症状包括：

• 身材矮小。
• 反复呕吐。
• 腹痛（胃痛）。
• 疲劳。
• 肌肉痉挛。

MELAS 综合征的原因是什么？

基因突变导致 MELAS 综合征。基因突变（改变）是指你的 DNA 序列的变化，这些信息是你的细胞正常工作所必需的。基因变化可以由多种原因引起，从发育到成年期。但如果你患有 MELAS 综合征，你从你的母亲那里遗传了这种突变。

MELAS 综合征的风险因素有哪些？

MELAS 综合征的风险因素是家族病史。

MELAS 综合征的并发症有哪些？

MELAS 综合征的并发症可能包括：

• 智力障碍和可能的痴呆症。
• 糖尿病。
• 听力问题。
• 肌肉问题，包括痉挛和控制力丧失。
• 步态和平衡问题。
• 视力丧失。
• 肝脏问题。

如果我患有MELAS综合征，我该如何照顾自己？

你应该遵循你的医疗服务医生的建议来安排就诊。你的医生可能会希望你每年至少来看一次。你也可能需要每年进行一些测试来检查你的：

• 心脏。
• 血糖水平。
• 听力。
• 眼睛。

你应该避免饮酒和吸烟，因为这会损害线粒体。

每年或按推荐的时间接种流感、肺炎和其他疫苗。

关于MELAS综合征，我应该问医生什么问题？

能够从你的医疗团队那里获得关于MELAS综合征的信息是很重要的。你可能有很多问题，包括：

• 哪些症状或体征表明即将出现或实际发生了医疗紧急情况？
• 我应该打电话给你还是直接去急诊室？
• 是否有可以帮助的食物计划？
• 你建议使用哪些药物或治疗方法？
• 这些药物或治疗方法的副作用是什么？
• 我的家人是否应该接受遗传咨询？
• 我是否有资格参加临床试验？
• 你能推荐一个支持小组给我和我的家人吗？

得知你或你的孩子患有线粒体疾病可能会让人感到不知所措。你可能没有听说过线粒体，但这就是为什么了解MELAS综合征及其含义如此重要。这也是另一个找到一个在诊断、治疗和管理方面涵盖所有方面的医疗团队的原因。

不要犹豫提问并获得你需要的答案。尽可能多地从你的医疗服务医生和周围的人那里获得帮助。感受到支持——并且被支持——可以在世界上产生巨大的不同。

MELAS综合征是如何诊断的？

医生会询问您的病史和症状。他们还会进行各种测试。

为了诊断MELAS综合征，将进行哪些测试？

用于诊断MELAS综合征的测试可能包括：

• 基因检测。
• 影像学检查，如磁共振成像（MRI）扫描。
• 脑脊液、尿液（尿）和血液的检测。
• 肌肉活检（如有必要）。

MELAS综合征如何治疗？

尽管MELAS综合征目前尚无根治方法，但医生已经找到了一些缓解症状的方法。

MELAS症状的药物治疗

您的医生可能会建议：

• 抗癫痫药物：但应避免使用丙戊酸钠。
• 辅酶Q10或左旋肉碱：这些产品可能增加线粒体能量输出并减缓MELAS综合征的进展。
• L-精氨酸和L-瓜氨酸：这些产品可能减少和减轻类似中风的发作次数和影响。
• 胰岛素或二甲双胍：用于治疗糖尿病。
• 适当的疫苗接种：患有MELAS综合征的人应接受必要的儿童疫苗接种以及每年一次的新冠、流感和肺炎疫苗接种。

MELAS综合征的非药物治疗

您的医生也可能建议进行锻炼以增强肌肉力量和/或植入人工耳蜗来帮助听力。

如果我患有MELAS综合征，我会有怎样的预期？

MELAS综合征目前无法治愈，因此您需要终生管理它。这种疾病的性质——可能影响任何器官或组织——意味着您可能需要一个医疗团队，包括：

• 社会工作者。
• 物理治疗师。
• 职业治疗师。

此外，加入支持小组可能会对您和您的家人有所帮助。

MELAS综合征的预期寿命是多少？

您可能会对MELAS综合征患者的生命期望有所疑问，但这个问题没有确切的答案。不同的人有不同的症状和不同的治疗反应。即使是在同一个家庭中，MELAS综合征的不同表现和对治疗的不同反应也会有所不同。

然而，确实可以说，MELAS综合征可能是致命的。

MELAS综合征可以预防吗？

不可以，你无法预防MELAS综合征。但是，有这种遗传性状的家庭可能需要咨询遗传学专家。