假侏儒症

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什么是假软骨发育不全？

假软骨发育不全是影响骨骼生长的一种侏儒症。这种罕见的遗传性疾病可能是遗传性的（在家族中传递），也可能是随机发生的。患有假软骨发育不全的人身材矮小，包括四肢异常短小。但他们具有典型的面部特征、头围和智力。

该病有时被称为：

• PSACH。
• 假软骨发育不良。
• 假软骨发育不全脊柱骨骺发育不良综合征。

得了假软骨发育不全后身高会长到多少？

患有假软骨发育不全的人出生时并不是特别矮小。他们通常在大约两岁时开始在生长曲线图上落后。

最终，所有患有此病的人都会有矮小的身材。患有假软骨发育不全的男性和出生时被指定为男性的人平均身高为3英尺11英寸（1.19米）。患有假软骨发育不全的女性和出生时被指定为女性的人平均身高为3英尺9英寸（1.14米）。

假软骨发育不全与软骨发育不全有何区别？

假软骨发育不全和软骨发育不全都是影响骨骼生长的侏儒症。这两种疾病过去被认为是相同的。但最近的研究表明，它们是两种不同类型的侏儒症。

软骨发育不全是由不同的基因突变引起的，并且伴有独特的面部特征。

假软骨发育不常见吗？

假软骨发育不全是罕见的。科学家估计每3万到10万个婴儿中有1个患有假软骨发育不全。

什么是假软骨发育不全侏儒症的原因？

一种名为软骨寡聚基质蛋白（COMP）的基因突变（变化）导致假软骨发育不全。COMP 对于产生软骨的细胞——即软骨细胞——非常重要。

在正常的胎儿发育过程中，大量的软骨会转化为骨骼。但是一些软骨仍然存在，作为结缔组织，并保护关节和骨头的末端。如果你有COMP基因突变，异常蛋白质会在软骨细胞内积累。这会使细胞过早死亡，导致关节问题，并妨碍骨骼正常生长。

一些导致假软骨发育不全的COMP突变是遗传的。患有该病的父母有50%的几率将它传给每个孩子。即使另一方父母没有这种病症，一个父母也可以将其遗传下去。但是大多数突变是自发的（随机的）。

假软骨发育不全的症状有哪些？

你通常可以在出生时就发现假软骨发育不全的迹象。面部特征、头围和智力都是正常的。但在孩子9个月至3岁时，骨骼异常开始显现，并在整个幼儿期变得更加明显。

随着时间的推移，以下症状可能会出现：

• 弯曲的腿向外弯，或者内弯的膝内翻（俗称O型腿或X型腿），或者是两者都有（称为风吹变形）。
• 脊柱弯曲，如侧凸或后凸。
• 大多数关节的关节松弛（松动），但肘部和髋部更僵硬。
• 关节疼痛逐渐发展为骨关节炎。
• 齿状突发育不全，涉及脊柱顶部的发育不良，可能导致颈部不稳定。
• 手和脚短小。
• 身材矮小。
• 皮肤褶皱。
• 由于髋部骨骼异常，走路姿势像摇摆，类似于鸭子步。

我该如何照顾自己或患有假软骨发育不全的孩子？

要照顾自己或患有假软骨发育不全的孩子：

• 参加所有随访预约，监测健康状况并尽早发现并发症。
• 避免那些会引起疼痛或对关节施加压力的活动，如接触性运动和过度跳跃。
• 不要过度弯曲颈部，因为这可能会导致脊柱问题。
• 鼓励进行对骨骼和关节压力较小的体育活动，如散步和游泳。

我如何帮助我的孩子应对假软骨发育不全？

可见的异常，如矮小身材，可能会使儿童感到自我意识强烈，并影响他们的社交互动。为了帮助他们：

• 考虑与心理健康专业人士会面，帮助您的孩子理解他们的情绪。
• 用简单的语言与您的孩子坦诚讨论这个情况。
• 与您孩子经常互动的人坦诚讨论这个疾病。
• 加入支持小组或全国倡导组织，在那里您可以遇到其他了解情况的家庭。
• 确保老师为您的孩子提供一个支持性的学习和社交计划，远离欺凌。
• 练习如何回应询问的人。例如，“我生来就有一种让我的骨头停止生长的病症。”

假软骨发育不全是影响骨骼生长的一种侏儒症。它会导致身材矮小、四肢异常短小、关节疼痛和骨骼异常。但您的面部特征和头围是正常的。如果您或您的孩子患有假软骨发育不全，医疗团队可以帮助您预防和治疗并发症。他们还可以帮助您了解将这种病症遗传给下一代的风险。

Pseudoachondroplasia是如何诊断的？

医生可以通过体格检查和X光片来诊断pseudoachondroplasia，这些影像学检查可以提供骨骼和关节的图像。

基因检测通常需要一小份血液样本，可以确认遗传突变。在有pseudoachondroplasia风险增加的家庭中，可以在胎儿期进行基因检测，这包括绒毛膜活检或羊膜穿刺术。

马洛迪亚普拉西是什么治疗方法？

马洛迪亚普拉西的治疗取决于病情的严重程度以及你的整体健康状况。你可能只需要定期监测以确保没有并发症发生。或者你可能需要接受治疗，这可以包括：

• 止痛药或其他药物来减轻关节疼痛。
• 支具或手术来矫正弯曲的脊柱。
• 咨询以解决身材矮小的心理社会影响。
• 为可能受到影响的家庭成员提供遗传咨询。
• 物理治疗或职业治疗以帮助改善力量和日常活动的能力。
• 手术来纠正骨骼和关节问题，例如髋关节置换、其他关节置换和膝部截骨术。

手术融合以连接两个或多个椎骨并稳定颈部和脊柱。

患有假软骨发育不全的人的预后如何？

假软骨发育不全不会影响智力发展或寿命。患有假软骨发育不全的人通常过着积极、富有成效的生活，并且大多数人都有自己的家庭。

如何预防假软骨发育不全？

由于基因突变通常会导致假软骨发育不全，因此你无法预防它。

如果你有这种状况并且怀孕了，将有50%的几率将这个基因传给你的孩子。产前遗传检测可以检查这种基因突变。你的医生也可能建议亲近的家庭成员接受遗传咨询。