黏多糖贮积症Ⅲ型

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什么是桑菲利波综合征？

桑菲利波综合征是一组主要影响儿童中枢神经系统（大脑和脊髓）的遗传性（基因）溶酶体贮积症。它会导致一系列认知（精神）、行为和身体症状，并随着时间推移逐渐恶化。这些症状最终导致过早死亡。

这种病症的另一个名称是黏多糖贮积症III型（MPS III）。

当孩子体内缺乏分解（代谢）肝素硫酸盐所需的四种酶之一时，就会发生桑菲利波综合征。肝素硫酸盐是一种糖胺聚糖（也称为黏多糖），这是一种复杂的碳水化合物。由于孩子没有适当的酶来分解肝素硫酸盐，它会在他们的细胞、组织和器官中积累，从而造成损害。

桑菲利波综合征类型

桑菲利波综合征有四种亚型：A型、B型、C型和D型。每种亚型都是由不同酶的缺乏引起的：

• A型：磺胺酶缺乏。
• B型：α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
• C型：乙酰辅酶A：α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏。
• D型：N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶缺乏。

桑菲利波综合征有多常见？

桑菲利波综合征是一种罕见病。研究人员认为它影响每50,000到250,000人中的1人。桑菲利波综合征A型是全球最常见的亚型，而D型是最少见的。

Sanfilippo综合征的症状有哪些？

症状及其严重程度因Sanfilippo综合征的不同类型而异。新生儿和婴儿早期可能出现的综合征迹象和症状包括：

• 面部特征粗糙。
• 眉毛突出、宽大。
• 多余的体毛（多毛症），且不会消失。
• 头部比正常大（巨颅）。
• 睡眠障碍。
• 呼吸问题，如耳部和/或鼻塞及呼吸困难。
• 类似肠绞痛的发作。
• 频繁腹泻。

您可能注意到这些最初的迹象，也可能没有注意到。随着孩子的成长，他们会出现更多Sanfilippo综合征的症状。这些症状通常在1至4岁之间出现。

神经和行为方面的症状包括：

• 语言和言语延迟（最常见的首发症状之一）。
• 非特异性发育迟缓。
• 智力残疾随时间加重。
• 攻击性或破坏性行为。
• 过度活跃。
• 发脾气。
• 对危险缺乏恐惧。
• 过度咀嚼、吮吸、咬或吞咽（口欲亢进）。
• 不安。
• 睡眠问题，如睡眠焦虑、异态睡眠和睡眠呼吸暂停。
• 步态（行走）障碍，如足尖行走。
• 痉挛。
• 癫痫发作。

耳、鼻和喉部症状包括：

• 听力损失。
• 反复耳部感染（中耳炎）。
• 慢性鼻塞。
• 需要提前进行腺样体和扁桃体切除术。

其他症状还包括：

• 腹泻或慢性稀便。
• 便秘。
• 腹部不适。
• 心律不齐（心律失常）。
• 心肌病。
• 关节僵硬。
• 脊柱侧弯。

Sanfilippo综合征的原因是什么？

Sanfilippo综合征是一种溶酶体贮积症（LSD）。这是一种遗传性疾病，会导致有毒物质在您身体的细胞中堆积。患有LSD的人缺少某些酶。如果没有功能正常的酶，您的身体无法分解某些物质。如果这些物质在体内积累，可能会有害。

对于Sanfilippo综合征而言，影响硫酸乙酰肝素分解的四种酶中的一种缺失。硫酸乙酰肝素在细胞内堆积并损害它们。这种堆积对您孩子脑细胞的影响最大。

基因突变（变化）导致Sanfilippo综合征中某些酶的缺乏——具体来说，是对SGSH基因的改变。

您以常染色体隐性模式从您的生物学父母那里继承了这些基因改变。这意味着您的父母都传递了导致Sanfilippo综合征的改变基因（他们是携带者）。通常，仅携带改变基因的人不会有该病的症状。

如果我的孩子患有桑菲利波综合征，我该如何照顾他们？

如果你的孩子患有桑菲利波综合征，重要的是要为他们争取最好的医疗护理。争取适当的护理可以帮助他们拥有尽可能高的生活质量。

你和你的家人可能还想考虑加入一个支持小组，以结识能够理解你们经历的人。

像桑菲利波综合征这样的神经退行性疾病可能会对你的心理健康和生活质量以及家庭成员的生活质量产生强烈负面影响。患有桑菲利波综合征的儿童的父母和照顾者有更高的创伤后应激障碍（PTSD）发病风险。确保你也得到所需的护理。如果你正在经历抑郁、焦虑和/或慢性或严重压力，请看心理健康专业人士。

我的孩子应该在什么时候去看医生？

你的孩子需要每六个月到十二个月由他们的医疗团队进行定期监测（如果不是更频繁的话），以便检测认知、运动功能和行为的变化。如果你注意到新的或加重的症状，请与孩子的医疗团队讨论。

萨菲利普综合征是如何诊断的？

由于萨菲利普综合征非常罕见，并且其症状可能与其他病症相似，因此该病的诊断往往被推迟。医生常常会误诊萨菲利普综合征为发育迟缓、注意力缺陷多动障碍（ADHD）和/或自闭症。

您的孩子医生会进行身体检查和神经学检查。他们还会询问您孩子的症状和医疗史。他们可能会要求进行各种测试以排除某些状况。

有助于确认萨菲利普综合征诊断的测试包括：

• GAG 尿液检测：此测试会在您孩子的尿样中寻找 GAG（糖胺聚糖）。
• 酶分析：此测试测量血液样本中特定酶的活性。
• 基因检测：此测试可以查找与萨菲利普综合征相关的已知基因突变（变化）。

您的孩子医生可能会建议其他测试来检查您孩子器官或组织的损伤情况。这些测试可能包括：

• 脑部 MRI（磁共振成像）。
• 眼科检查。
• 听力测试。
• 心脏测试，如超声心动图和心电图（ECG）。
• 睡眠研究。
• X光检查。

产前诊断

如果您有萨菲利普综合征的家族史，您的医生可能会建议进行产前检测以检查胎儿是否患有该综合征。这可能通过羊膜穿刺术或绒毛取样来实现。

萨菲利普斯综合症的治疗方法是什么？

目前尚无治愈萨菲利普斯综合症的方法，且目前没有可用于改变疾病的疗法。主要的治疗方式是症状管理和姑息性护理。由于该综合症影响到您孩子的健康多个方面，他们将有一支由多个专科医生组成的团队来共同管理他们的护理。这支团队可能包括：

• 儿科医生。
• 小儿神经科医生。
• 物理治疗师。
• 职业治疗师。
• 言语语言病理学家。
• 耳鼻喉科医生（耳鼻喉专家）。
• 儿童心理学家。
• 社会工作者。
• 特殊教育者。

这些专科医生会根据您孩子独特的需要推荐治疗方案，如药物、疗法和辅助设备。治疗的主要目标是保持您孩子的身体功能，优化他们的能力，并最大化他们的生活质量。

您的孩子可能有机会参加临床试验。请询问您孩子的医疗团队是否这是一个选项。研究人员目前正在研究针对萨菲利普斯综合症的特定疾病疗法，例如：

• 酶替代疗法。
• 干细胞移植。
• 基因疗法。

在综合症的后期阶段，维持生活质量并预防并发症成为护理的重点。

如果我的孩子患有桑菲利波综合征，我应该期待什么？

如果您的孩子患有桑菲利波综合征，您可能会面临许多医疗预约和检查。面对这种复杂的疾病可能会让人感到不知所措。但要知道，您的孩子将得到医疗团队的支持。由于桑菲利波综合征对每个人的影响不同，您的孩子的医疗团队将是估计您孩子及其家庭未来的最佳资源。

在桑菲利波综合征的后期阶段，您的孩子可能会出现：

• 与环境互动减少。
• 痴呆症。
• 运动功能（如行走、说话和进食）丧失。

这些健康问题会随着时间推移而恶化，并最终导致死亡。呼吸道感染，尤其是肺炎，是导致死亡的最常见原因。

桑菲利波综合征患者的预期寿命是多少？

在一项分析了113例桑菲利波综合征病例的研究中，平均预期寿命为：

• 类型A：11至19年。
• 类型B：12至16年。
• 类型C：14至32年。

类型D非常罕见，因此关于它的信息不足。

重要的是要记住，每个患有桑菲利波综合征的孩子都是独特的。您的孩子的医疗团队将为您提供更准确的预期情况以及该综合征将如何影响您孩子的健康。

我能否预防桑菲利波综合征？

由于桑菲利波综合征是遗传性的，你无法采取措施来预防它。

如果你在尝试要一个亲生孩子之前担心可能会遗传桑菲利波综合征或其他遗传性疾病，可以与医生讨论遗传咨询。