贝克威-维德曼综合征

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什么是贝克威思-威德曼综合征（BWS）？

贝克威思-威德曼综合征（BWS）是一种影响儿童生长并增加其患某些儿童癌症风险的遗传性疾病。

BWS，也称为贝克威思-威德曼谱系，是一种相对罕见的疾病。每年全世界约有11,000名儿童出生时患有BWS。这是一个估计数字，因为有些患有BWS的人并没有明显的身体差异。因此，他们的父母可能不会寻求关键的基因评估和可能的检测，从而导致正式的BWS诊断。

虽然BWS无法治愈，但有许多医疗治疗方法可以纠正身体差异并治疗相关的医疗状况。

贝克威思-威德曼综合征的一个常见特征是什么？

许多患有BWS的儿童在产前超声检查中可能会出现一些身体差异，这些差异你和你的医生可能会注意到。然而，大多数情况下，你会在孩子出生后立即或在两岁之前通过观察发现他们具有BWS的特征。这些特征包括：

• 你的孩子有巨舌症（大舌头）。如果孩子有巨舌症，他们的舌头可能会显得过大而无法适应口腔。
• 你的孩子的出生体重高于平均水平。BWS患儿的体重通常超过第95百分位。
• 你的孩子脸上有粉红色或红色的胎记。这些胎记有时被称为天使之吻或鹳咬痕。并非每个出生时有鹳咬痕或天使之吻的孩子都患有BWS。
• 你的孩子耳垂上有微小的褶皱或外耳有微小的凹陷。

BWS 是否是一种发育障碍？

除非儿童患有未经治疗的低血糖或其他医疗并发症，否则没有迹象表明贝克威思-威德曼综合征会影响儿童的智力能力。有些具有如巨舌症（大舌头）等影响语言的身体差异的儿童可能会有一些发育迟缓。

Beckwith-Wiedemann综合征的病因是什么？

研究人员将BWS（Beckwith-Wiedemann综合征）与影响生长的染色体变化联系起来。大约80%患有BWS的儿童没有家族史。研究表明，10%到15%的儿童有BWS的家族史，这意味着一个父母遗传了导致BWS的基因变化。

Beckwith-Wiedemann综合征常见的医疗状况或症状有哪些？

BWS患儿可能出现以下医疗状况：

• 脐膨出。这种情况发生在孩子的腹部靠近脐带的地方出现肌肉薄弱，导致内脏器官在腹腔外发育。
• 脐疝。脐疝是由于孩子的一部分肠子、脂肪和液体形成一个囊袋，通过腹壁的开口向外突出。
• 低血糖（低血糖症）。
• 半侧肥大。孩子身体的一侧或一部分可能比另一侧更大。例如，一只手臂可能看起来比另一只手臂大。
• 肾脏问题，包括肾脏增大、重复的输尿管和肾盏或扩张的输尿管和肾盏、囊肿和肾结石。
• 肝脏增大。

BWS患儿是否会发展出其他医疗状况？

总体而言，BWS患儿在出生至8岁之间患癌症的风险为7.5%。以下是一些可能发生的癌症：

• Wilms瘤。这是一种影响儿童肾脏的癌症。
• 肾上腺皮质癌。这是影响孩子肾上腺外层的癌症。
• 横纹肌肉瘤。这是一种罕见的影响肌肉组织的癌症。
• 肝母细胞瘤。这是一种肝脏癌症的形式。
• 良性肿瘤。

医护人员如何筛查BWS患儿的癌症迹象？

医护人员可以进行基因检查和测试来评估您的孩子患某些癌症的风险。如果您的孩子被怀疑或确诊为BWS，您的医生会与您一起制定筛查计划。该计划可能包括定期的血液检测和腹部超声波检查。

如果我的孩子患有BWS，我该如何照顾他们？

虽然贝克威思-威德曼综合症（BWS）对不同孩子的具体影响可能有所不同，但大多数患有BWS的孩子可能会出现以下几种医疗状况：

• 所有患有BWS的儿童都有更高的风险发展为儿童癌症，因此需要定期检查和测试，以便在癌症扩散之前发现并治疗。
• 大约90%的BWS患儿有巨舌症（大舌头），这可能会影响他们在婴儿期的母乳或奶瓶喂养以及睡眠。
• 45%至65%的BWS患儿存在过度生长（相对于年龄较大）或局部化过度生长（身体的一侧或部分比另一侧大）。虽然过度生长通常在晚童年时期减缓，但具有局部化生长的儿童可能需要手术来纠正不平衡。

我应该什么时候带孩子去看医生？

您将与一组医生合作，他们将治疗您孩子的特定BWS状况，并管理常规筛查测试。询问您的孩子的情况医生，了解哪些症状可能是新出现或恶化的BWS状况的迹象。

我应该问医生什么问题？

贝克威思-威德曼谱系指的是广泛的医疗状况。您会有很多信息要处理。以下是一些问题，可以帮助您开始：

• BWS是什么？
• 它将如何影响我的孩子？
• 我孩子的状况有哪些治疗方法？
• 这些治疗有什么副作用？
• 我的孩子会克服他们的某些症状吗？
• 我的孩子会有癌症吗？
• 这是什么原因引起的？

您可能在孩子出生前就知道他们患有贝克威思-威德曼综合症。或者您的孩子可能在出生时就被诊断出来。无论您何时得知这个消息，这都可能给您带来很大的震惊，让您对孩子意味着什么有很多疑问。BWS无法治愈。但是，医疗治疗和其他护理可以帮助解决大部分BWS的症状。请向您的医生咨询您和您的孩子可能面临的医疗挑战。他们会深入了解您孩子的具体情况，以便您了解BWS如何影响您的孩子，以及您可以做些什么来帮助您的孩子茁壮成长。

医生如何诊断贝克威思-威德曼综合征？

医生通过评估您孩子的身体差异和医疗状况来诊断BWS。他们可能会建议进行基因检测以确认初步诊断。医生还使用基因检测结果来了解您孩子的情况，以便相应地定制孩子的治疗方案。

基因检测结果可以帮助医生根据您孩子的个体需求定制治疗方案。

我的孩子可以在出生前被诊断出患有BWS吗？

虽然产前超声检查可能会显示一些可能与BWS相关的医疗状况的迹象，但医生通常在孩子出生前无法诊断BWS。

BWS有产前基因检测吗？

是的，如果您的超声检查显示出BWS的潜在迹象，医生会使用羊膜穿刺术和绒毛取样术在孩子出生前检测潜在的BWS。产前基因检测是一个个人决定。您的医生或遗传咨询师将讨论这些测试的潜在风险和益处，并回答您关于测试过程的问题。您有权最终决定是否进行BWS的产前基因检测。

BWS如何治疗？

医生可以治疗大多数BWS的症状。例如：

• 手术修复胃壁以治疗脐膨出或脐疝。
• 药物可以治疗低血糖症。
• 舌头缩小手术来治疗巨舌症（大舌头）。
• 矫形器可以减少孩子腿长差异的外观。或者使用其他方法来治疗任何腿长差异。

如果我的孩子患有BWS，我应该有哪些预期？

贝克威思-威德曼谱系是一种复杂的综合征，可能在孩子从婴儿期到8岁期间的不同时间以不同的方式影响他们。

例如，如果您的孩子有脐膨出，即他们的内脏器官生长在腹部之外，医生可能会建议您延迟带新生儿回家，直到他们接受手术。另一方面，患有半侧肥大症（导致孩子身体的一侧或一部分比另一侧更大）的儿童可能会随着时间的推移而克服这种身体差异。

BWS的所有儿童都有更高的风险发展为儿童癌症，并且需要定期检查和测试，以便医生能够在癌症扩散之前发现并治疗它。

无论您的孩子具体需要什么，您的医生将推荐医疗治疗和其他步骤，以帮助您管理孩子的BWS症状。

如何降低生育出患有BWS孩子的风险？

不幸的是，目前没有确定的方法可以预防大多数BWS病例。大约80%的BWS患儿并没有家族成员患有这种综合征。研究人员认为，这些病例大多随机发生，并且源自于您怀孕期间孩子细胞的变化。