简介
马方综合征（也称为马凡氏综合征或Marfan综合征）是一种影响结缔组织的疾病。结缔组织负责将身体各部分连接在一起，并为多个结构提供支持。在马方综合征中，结缔组织不正常，这导致多个身体系统受到影响，包括心脏和血管、骨骼、肌腱、软骨、眼睛、皮肤和肺部。
马方综合征相对较为常见，每1万到2万人中有1人患病，且该病已在各种种族和民族背景的人群中发现。这是一种遗传性疾病，主要累及结缔组织，这种组织支撑并固定着人体内的器官和其他结构。患有马方综合征的人通常身材高瘦，手臂、腿部、手指和脚趾过长。马方综合征引起的损害可能是轻度或重度。如果主动脉（将血液从心脏携带到身体其他部位的大血管）受到影响，该状况可能会危及生命。
治疗通常包括使用药物使血压保持较低水平，从而减轻主动脉上的压力。定期监测以检查损伤进展至关重要。许多马方综合征患者最终需要接受预防性手术来修复主动脉。
病因
马方综合征的病因是让身体产生蛋白质以帮助赋予结缔组织弹性和强度的基因存在缺陷。
大多数马方综合征患者是从患病的父母那里遗传了异常基因。患病父母的每个子女都有 50% 的几率遗传该缺陷基因。在大约 25% 的马方综合征患者中，异常基因并非来自父母任何一方。在这些病例中，新的突变是自然形成的。
症状
马方综合征概述
马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的多个系统，包括骨骼、心脏和血管、眼睛、皮肤等。这种疾病通常由基因突变引起，特别是控制纤维蛋白和弹性纤维结构的基因——纤维蛋白-1（FBN1）。它遵循常染色体显性遗传模式，意味着男性和女性患病几率相同，且可以遗传自携带该基因突变的父母。
病因
马方综合征的发病原因是基因突变，主要涉及FBN1基因。这种基因突变通常通过遗传获得，但也可能由于新发生的基因突变引起。该病具有“可变表现型”的特点，即不同患者表现出的症状程度各异。
症状
身体外观
牙齿问题
- 牙齿拥挤
- 狭窄、高于正常水平的拱形上颚
眼部问题
心脏和血管问题
肺部变化
皮肤变化
- 皮肤弹性降低，可能导致妊娠纹的出现
就诊建议
如果您怀疑自己或家人可能患有马方综合征，应尽早咨询医生或儿科医生。医生可能会进行详细的体检和相关检查，以确定是否存在该病的症状，并可能推荐您到相应专科进行进一步评估。
结论
马方综合征是一种复杂的遗传性疾病，影响多个身体系统，其症状和严重程度差异较大。早期诊断和治疗对于改善患者的健康状况至关重要。
就医指导
马凡氏综合征是一种遗传性疾病，影响结缔组织，可能会导致多种并发症，包括心血管问题、眼部问题和骨骼异常。对于马凡氏综合征患者来说，制定一个具体的治疗计划非常重要。治疗方案会根据受影响的身体部位及病情的严重程度而有所不同。
药物治疗
药物并不能治愈马凡氏综合征，但它们可以预防或控制并发症。常用的药物包括：
- β-阻滞剂：这类药物能够增强心脏的放松能力，减少心跳的力量和动脉内的压力，从而防止或减缓主动脉的扩大。如果患者由于哮喘或其他副作用无法使用β-阻滞剂，医生可能会开具钙通道阻滞剂。
- 血管紧张素受体阻滞剂（ARB）：这类药物主要用于治疗高血压和心力衰竭，但最新的临床研究表明，它们同样可以有效地减缓主动脉的扩张。
手术治疗
手术的目的是防止主动脉剥离或破裂，并解决瓣膜问题。手术的决定因素包括：
- 主动脉的当前大小。
- 预期的正常主动脉大小。
- 主动脉扩张的速度。
- 患者的年龄、身高和性别。
- 家族中主动脉剥离的历史。
手术技术主要有两种：
- 传统方法：通过移植物替换主动脉的扩大区域，并用机械瓣膜替换主动脉瓣。
- 保瓣改良再植术：使用管状移植物替换主动脉，并将患者的主动脉瓣重新放回原位。这种方法尽可能多地保留自身的瓣膜，应由经验丰富且擅长此类手术的外科医生来执行。
生活方式建议
如果患者存在主动脉夹层或破裂的风险增加，应避免参与竞争性运动和某些娱乐活动。高血圧（常见于举重等活动中）会使主动脉承受额外压力。相比之下，不太剧烈的活动（如快步走、保龄球、网球双打或高尔夫球）通常更为安全。
综合管理
除了上述治疗措施外，患者还需要接受专业医生的定期随访，包括呼吸科、骨科和眼科专家的帮助，以便更好地管理相关症状。通过综合管理，许多患者能够获得更好的生活质量，并减少并发症的发生。
总之，马凡氏综合征的治疗需要个体化方案，并结合药物治疗、手术干预以及生活方式的调整，以实现最佳疗效。
并发症
由于马方综合征会影响您身体的几乎任何部位，因此可能引起各种各样的并发症。
心血管并发症
马方综合征最危险的并发症累及心脏和血管。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉，即从心脏分出、向身体供血的大动脉。
- 主动脉瘤。心脏泵出的血液压力可能导致主动脉壁膨出，就像轮胎上的薄弱点一样。在患有马方综合征的人中，主动脉瘤最有可能发生在主动脉根部，即动脉离开心脏的位置。
- 主动脉夹层。主动脉壁由多层组成。当主动脉壁最内层出现小裂口，使血液得以挤进血管壁的内层和外层之间时，便会形成夹层。这可能导致胸部或背部严重疼痛。主动脉夹层会削弱血管结构，并可能导致血管破裂，这可能有致命危险。
- 瓣膜畸形。马方综合征患者的心脏瓣膜中可能存在较弱的组织。这会导致瓣膜组织拉伸和瓣膜功能异常。当心脏瓣膜无法正常工作时，您的心脏通常不得不更加努力地工作以进行补偿。最终可能导致心力衰竭。
眼睛并发症
眼部并发症可能包括：
- 晶状体脱位。如果支撑结构变弱，眼睛内的聚焦晶状体可能错位。这一问题的医学术语是晶状体异位，它发生在一半以上的马方综合征患者身上。
- 视网膜问题。马方综合征还会增加视网膜脱离或撕裂的风险，视网膜是眼球后壁内衬的光敏组织。
- 早发型青光眼或白内障。患有马方综合征的人往往会在年幼时便出现这些眼睛问题。青光眼导致眼睛内的压力增加，从而损害视神经。白内障指的是眼睛正常透明的晶状体上出现混浊区域。
骨骼并发症
马方综合征增加了脊柱异常弯曲的风险，如脊柱侧凸。它也可能干扰肋骨的正常发育，导致胸骨凸出或陷入胸腔。足部疼痛和背痛是马方综合征的常见症状。
妊娠并发症
马方综合征会削弱主动脉（从心脏发出的主要动脉）壁。怀孕期间，心脏的泵血量超过平时。这会给主动脉带来额外压力，从而增加出现致死性夹层或破裂的风险。
诊断
马凡氏综合征是一种影响全身多个系统的遗传性疾病，其诊断过程通常涉及多个方面的检查和评估。由于该病可能影响全身各个组织，因此需要一个由医生组成的团队来进行确认诊断和制定治疗计划。
首先，医生会询问您的病史并进行体检，寻找与马凡氏综合征相关的典型体征或发现，并了解您正在经历的症状以及收集可能患有与马凡氏综合征相关健康问题的家庭成员的信息。评估心脏、血管变化和心律问题的测试可能包括：
- 胸部X光片：用于检查心脏轮廓。
- 心电图（ECG）：用于检查心率和心律。
- 超声心动图（Echocardiogram）：用于检查心脏瓣膜问题，检查心脏的心室扩张或增厚情况，并检查主动脉是否有扩张、撕裂（主动脉夹层）或动脉瘤。
如果医生通过超声心动图无法看到主动脉的部分区域，或者认为可能已经发生主动脉夹层，则可能需要进一步的检测，如：
- 经食道超声心动图（TEE）
- 磁共振成像（MRI）
- 计算机断层扫描（CT）
此外，通常还需要CT或MRI来检查硬脑膜膨出。硬脑膜膨出是脊柱内衬的突出部分，虽然它通常不会引起症状，但在某些人中可能会导致背痛。硬脑膜膨出有助于支持马凡氏综合征的诊断，但它也可能与其他结缔组织疾病有关。血液测试也可以帮助诊断马凡氏综合征，因为这种基因测试可以寻找在大多数马凡氏综合征病例中负责的FBN1基因的变化。然而，由于FBN1检测结果并不总是明确，因此应由遗传咨询师审查您的基因检测。血液测试还可以用于帮助诊断其他导致与马凡氏综合征相似体征的遗传突变，例如Loeys-Dietz综合征。
由于许多结缔组织病有相似的体征和症状，因此马凡氏综合征可能难以诊断。即使是同一个家庭的成员，马凡氏综合征的体征和症状也有很大不同，无论是特征还是严重程度。必须结合某些症状和家族史来确诊马凡氏综合征。在某些情况下，一个人可能有马凡氏综合征的某些特征，但不足以被诊断为马凡氏综合征。
如果医生怀疑是马凡氏综合征，那么最先推荐的检测之一可能是超声心动图。这项检测利用声波捕获心脏动作的实时影像，检查心脏瓣膜的状况以及主动脉的尺寸。其他的心脏成像选项包括计算机断层成像（CT）扫描和磁共振成像（MRI）。如果确诊马凡氏综合征，患者将需要接受常规成像检测，以监测主动脉的尺寸和状况。
另外，眼科检查也是诊断的一部分，可能包括：
- 裂隙灯检查：检查晶状体错位、白内障或视网膜脱位。此项检查需要以滴眼液完全扩瞳。
- 眼压检查：检查青光眼时，眼科医生可能会用特殊工具触碰眼球来测量其内部压力。在检查开始之前，通常要使用麻醉性滴眼液。
最后，基因检测通常用于确认马凡氏综合征的诊断结果。如果发现马凡突变，则应对家庭成员进行检测，看看他们是否也受到了影响。组建家庭之前，您应该咨询遗传咨询师，了解马凡氏综合征遗传给未来孩子的几率。
治疗方法
马凡氏综合征的治疗
如果你患有马凡氏综合征，你需要一个针对你健康问题的具体治疗计划。有些人可能不需要任何治疗——只需要定期与医生进行随访。另一些人可能需要药物或手术。治疗方法取决于哪些身体部位受到影响以及你的病情严重程度。
药物治疗
药物不能治愈马凡氏综合征，但它们可以用于预防或控制并发症。药物可能包括：
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β-阻滞剂：β-阻滞剂可以提高心脏的放松能力，并减少心跳的力量和动脉内的压力。这可以防止或减缓主动脉的扩大。β-阻滞剂治疗应尽早开始。如果你因为哮喘或其他副作用无法服用β-阻滞剂，你的医生可以开钙通道阻滞剂给你。
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血管紧张素受体阻滞剂：血管紧张素受体阻滞剂（ARB）用于治疗高血压和心力衰竭。最近的临床试验表明，ARB也能像β-阻滞剂一样有效地减缓主动脉的扩张。
此外，医生通常会开降血压药，以帮助防止主动脉扩张，并减少夹层和破裂风险。对于与眼内晶状体错位有关的视力问题，通常可以通过配戴框架眼镜或隐形眼镜得到矫正。
手术及其他医疗程序
马凡氏综合征手术的目标是防止主动脉剥离或破裂，并治疗瓣膜问题。关于手术的决定基于以下因素：
- 你的主动脉大小。
- 正常情况下主动脉的预期大小。
- 主动脉增长的速度。
- 你的年龄、身高和性别。
- 家族中主动脉剥离的历史。
两种外科技术可用于用移植物替换主动脉的扩大区域：
- 传统方法：用移植物替换主动脉，并用机械瓣膜替换主动脉瓣。
- 保瓣改良再植术：用管状移植物替换主动脉，并将你自己的主动脉瓣重新放回原位。保瓣方法尽可能多地使用，并应由经验丰富的外科医生来执行。
如果需要手术，你应该选择一个在该类手术方面有丰富经验的主要医疗系统。对马凡氏综合征的更好理解、早期检测、仔细的随访和更安全的手术技术正在为人们带来更好的结果。
根据你的体征和症状，可能进行以下医疗程序：
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主动脉修复：如果你的主动脉直径达50毫米（约2英寸），或者直径迅速增大，医生可能会建议你做手术，用合成材料制成的导管代替部分主动脉。这有助于防止发生致命破裂。你还需要更换主动脉瓣。
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脊柱侧凸治疗：有明显脊柱侧凸时，很有必要咨询脊柱专家。有些情况下需要支具和手术。
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胸骨矫正术：可用外科手术矫正凹陷或突出的胸骨。由于往往将这些手术视作美容，因此你的保险可能无法用于支付这些费用。
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眼科手术：如果你的部分视网膜已撕裂或从眼后脱落，手术修复通常会成功。如果你患有白内障，可以用人工晶状体代替浑浊的晶状体。
你可能需要治疗马凡氏综合征引起的其他身体部位的问题。专门研究肺部、骨骼和眼睛的医生可以帮助你在这些领域解决问题。尽管马凡氏综合征目前尚无根治方法，但通过定期监测和现代化治疗，现在大多数马凡氏综合征患者预期会有较正常的寿命。
预后情况
由于医学进步（特别是心脏手术），马凡综合征患者的预期寿命从1970年代末开始上升。在过去，预期寿命只有32年。如今，一些马凡综合征患者可以活到72岁以上。在年轻时被诊断出该病是最好的，因为这种疾病可能会进展并带来许多风险。